UGT1A1检测与个体化治疗及吉尔伯特综合征诊断选编.pptVIP

UGT1A1检测指导下的个体化治疗和吉耳伯特综合症诊断;目 录;1.随着当前(结直肠癌)CRC等肿瘤的治疗进入到以单抗和酪氨酸激酶抑制剂(TKI)类药物为代表的个体化治疗的时代，个体化治疗的概念已经深入人心。UGT1A1基因型检测第一个在化疗药物中开展个体化治疗符合时代的需要。 2.帮助临床医生监测管理不良反应，增强用药信心，积累合理用药经验。 3.在基因检测的前提下探索优化晚期结直肠癌(mCRC)患者伊立替康的治疗剂量。 4.诊断 Gilbert 综合征;UGT1A1的定义;UGT1A1 在伊立替康代谢中的作用;UGT1A1*6是71位密码子发生突变（G71R），导致酶活性降为野生型的30%~49％，其突变频率在东亚人群中（日本、韩国和中国）约为13。 UGT1A1*28为基因启动子区TA序列多次重复，其中纯合野生型为（TA）6/（TA）6，常见突变为（TA）7和（TA）5两种等位基因。;UGT1A1 基因型的检测对野生型患者用药有何优化作用;FDA已推荐检测该基因型，但非强制检测。目前的开普拓中文说明书没有谈到是否推荐检测，但是今年下半年度 新版说明书即将添加有关UGT1A1酶的注意事项。根据基因型调整剂量的表述为： 具有UGT1A1*28纯合子的患者在伊立替康初次给药时应给予常规剂量并监测血液毒性。之前治疗时发生较严重血液毒性的患者应该考虑降低伊立替康的初次给药剂量。但是，