染色体非整倍体嵌合在产前诊断中的研究进展_高佳琪染色体非整倍体嵌合在产前诊断中的研究进展_高佳琪.pdfVIP

· 02 · CHINESE JOUＲNAL OF FAMILY PLANNING ＆ GYNECOTOKOLOGY Volume 8 Number 1 2016 综 述 染色体非整倍体嵌合在产前诊断中的研究进展 高佳琪1 综述，王彦林2* 审校 : ( : ) 基金项目 上海市科学技术委员会科研计划项目课题 项目编号 134119a4600 : ， ; ， 作者单位 1. 200030 上海 上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院保健生殖遗传科 2. 200030 上海 上海交通 大学医学院附属产前诊断中心 作者简介: 高佳琪，毕业于上海交通大学医学院，本科，主管技师，从事产前诊断遗传学研究 ， : * 通讯作者 E － mail wyanlin@ 163． com ， ， 【摘要】 染色体嵌合现象一直是产前诊断中的难点之一 受到标本来源、实验室体外培养等因素影响 ， ， 且临床结局多样 给遗传咨询带来困难。针对这些问题 本文将对产前诊断中嵌合体的类型、机制、实验室评 ， 估方法、侵入性诊断技术 在遇到嵌合体时的处理方式以及嵌合体现象对无创产前检测与核型诊断不一致的 影响作一综述。 ; ; ; 【关键词】 产前诊断 嵌合体 无创产前检测 限制性胎盘嵌合体 ( ) 【中图分类号】Ｒ 714. 55 【文献标志码】A 【文章编号】1674 － 4020 2016 01 － 0020 － 05 : doi 10. 3969 /j． issn. 1674 － 4020. 2016. 01. 04 ， 多年来 侵入性产前诊断技术一直对预防染色 1 嵌合体的类型 体缺陷胎儿出生发挥着至关重要的作用，可明确诊 ( ) 广义嵌合体有“同源嵌合体” mosaic 和“异源 断胎儿染色体的数目异常及大片段结构异常，同时 ( ) 嵌合体” chimera 两种。产前诊断细胞遗传学诊断 随着芯片技术的发展以及测序技术的不断进步，常 讨论的嵌合主要是同源嵌合体，即个体内存在两种 见染色体微缺失 重复综合征以及明确的单基因病 ， / 或以上的不同细胞系 且都来自于同一个合子。主 亦能在产前获得诊断，从而大大减少了重大遗传病 要表现为染色体非整倍体核型或者结构异常核型 患儿的出生 而近年刚登上历史舞台并获得举世 ， : ， ，