实验诊断学课件 遗传学及医院感染.pptVIP

临床遗传性学与分子生物学实验诊断;临床遗传学：研究临床各种遗传病的诊断、产前诊断、预防、遗传咨询和治疗的学科。 遗传学疾病：染色体疾病 基因病;染色体病：主要是因细胞中遗传物质的主要载体——染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。 分类： 常染色体病：变现为先天性智力低下、发育滞后及多发畸形 性染色体病：表现为性发育不全、智力低下、多发畸形。 早期自然流产儿20-50％左右是由于染色体异常引起。 新生儿中染色体异常发生率为0.5-1%。 染色体病患者通常缺乏生活自理能力，部分患者幼年死亡，染色体是临床遗传学的主要研究内容之一。 ; 一、 染色体数量异常;类型划分 按照核型分析可将21－三体综合征患儿分为三型 完全型 易位型 嵌合型 其中完全型和易位型在临床上不易区别，嵌合型的临床表现差异悬殊，视正常细胞株所占的百分比而定，可以从接近正常到典型表型。 ;(1)完全型21-三体（92%）：单纯三体型 核型为47，XX或（XY），＋21 　　 患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，此型占全部病例的92%。 其发生机制系因亲代（多数为母方）的生殖细