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第九章 疾病与人类健康;主要内容;基因是疾病发生的内在原因
经典单基因病:
某个单个基因位点上产生了缺陷等位基因
多基因病:
涉及到多个基因及调控这些基因表达的环境因子之间的相互作用
获得性基因病:
由病原微生物感染引起的传染病,是病原微生物基因组与人类基因组相互作用的结果,涉及基因结构与表达模式的改变
;第一节 肿瘤与癌症;癌基因与抑癌基因;两类癌基因;DNA病毒;RNA病毒;一、反转录病毒致癌基因;1.反转录病毒颗粒;2.反转录病毒基因组结构;3.反转录病毒的复制;4.v-onc 基因的起源;细胞原癌基因大都是断裂基因,带有插入序列
病毒的致癌基因通常是一个完整的没有断裂的读码框;c-onc 和v-onc基因编码区比较;二、细胞转化基因(c-onc);1.原癌基因;原癌基因的分类;2.原癌基因的表达调控;原癌基因转变为癌基因的主要途径;A.点突变;B.LTR插入;C.基因重排 (gene rearrangement or gene translocation);D.缺失;E.基因扩增;;三、基因相互作用与癌基因的表达;基因领域(gene territory):基因与基因之间的间隔距离
基因领域效应(gene territory effect):同一DNA链上两个具有相同转录方向的基因间隔小于一定长度时,影响有效转录所必需的染色质结构的形成,从而使这两个基因中的一个或两个均不能转录或转录活性显著降低;2.原癌基因终产物对基因表达的调控;癌基因产物通过介质传递生长刺激信号的部位有3处:
①癌基因产物本身模拟了生长因子,因而与相应的受体作用,以自分泌的方式刺激细胞生长;
②癌基因产物模拟了已结合配体的生长因子受体,从而在无外源生长因子时提供了促进细胞分裂的信号;
③癌基因产物作用于细胞内生长控制途径,解除此途径对外源刺激信号的需求;3.抑癌基因产物对原癌基因的调控;4.外源信号对原癌基因表达的影响;四、抑癌基因(tumor suppressor genes,TSGs);抑癌基因与原癌基因的差异;;P53抑癌基因;P53蛋白的生物学功能;P53基因与细胞癌变;P53基因与细胞癌变;Rb基因与细胞癌变
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