第十三章节真核基因与基因组.ppt

遗传信息的传递;真核基因与基因组 DNA的生物合成 DNA的损伤和修复 RNA的生物合成 蛋白质的生物合成 基因表达调控 细胞信号转导 ;;生物体内的遗传信息传递遵循中心法则;真核基因与基因组 ;除了某些以RNA为基因组的RNA病毒外，基因通常是指染色体或基因组的一段DNA序列。 基因包括编码序列（外显子）、调控序列和间隔序列（内含子）。;基因组（genome）：一个生物体内所有遗传信息的总和。;真核基因的结构与功能 ;利用碱基的不同排列荷载遗传信息。 通过复制将遗传信息稳定、忠实地遗传给子代细胞，在这一过程中为适应环境变化，可能会发生基因突变。 作为基因表达（gene expression）的模板，使其所携带的遗传信息通过各种RNA和蛋白质在细胞内有序合成而表现出来。 ;单个基因的组成结构及一个完整的生物体内基因的组织排列方式统称为基因组构（gene organization）。;一、真核基因的基本结构;真核基因结构不连续，为断裂基因（split gene）。;真核生物绝大部分编码蛋白质的基因都有内含子。编码rRNA和一些tRNA的基因也都有内含子。 内含子的数量和大小决定了真核基因的大小。不同种属中，外显子序列通常比较保守，而内含子序列则变异较大。 外显子与内含子接头处有一段高度保守的序列，这一共有序列是真核基因中RNA剪接的识别信号。;基因的5?端称之为上游，3?端称为下游 基因序列中开始RNA链合成的第一个核苷酸所对应的碱基记为+1，此碱基上游的序列记为负数，下游的序列记为正数。;二、基因编码区编码多肽链和特定的RNA分子 ;三、调控序列参与真核基因表达调控 ;;启动子 上游调控元件 增强子 加尾信号 细胞信号反应元件;1. 启动子提供转录起始信号 ;真核生物有3类启动子，分别对应于细胞内存在的三种不同的RNA聚合酶和相关蛋白质。 ;能够在相对于启动子的任何方向和位置（上游或者下游）上发挥这种增强作用，大部分位于上游。 增强子序列距离所调控基因距离近者几十个碱基对，远的可达几千个碱基对。 通常数个增强子序列形成一簇。 有时增强子序列也可位于内含子之中。 不同的增强子序列结合不同的调节蛋白。;沉默子（silencer）是抑制基因转录的特定DNA序列，当其结合一些反式作用因子时对基因的转录起阻遏作用，使基因沉默。;真核基因组的结构与功能 ;基因组：细胞或生物体的一套完整单倍体遗传物质的总和。;一、真核基因组具有独特的结构;二、真核基因组中存在大量重复序列 ;（一）高度重复序列;参与复制水平的调节 存在于DNA复制起点区的附近，是一些蛋白质（包括酶）的结合位点。 参与基因表达的调控 可以转录到核内不均一RNA分子中，有些反向重复序列可以形成发夹结构，有助于稳定RNA分子。 参与染色体配对 如?卫星DNA成簇样分布在染色体着丝粒附近，可能与染色体减数分裂时染色体配对有关。;（二）中度重复序列;重复达30~50万次，每个成员的长度约300 bp。 每个单位长度中一个限制性内切酶Alu的切点（AG↓CT），将其切成长130bp和170bp的两段。;rRNA基因重复序列属于中度重复序列;在单倍体基因组中只出现一次或数次，大多数为蛋白质编码的基因。;三、真核基因组中存在大量的多基因家族与假基因;DNA序列相似，但功能不一定相关的若干个单拷贝基因或若干组基因家族总称。;四、线粒体DNA结构有别于染色体DNA;人的线粒体基因组;;基因组大小和基因数量在生物进化中可能并不具有特别重要的意义，人类的基因较其他生物体可能更为“有效”，其发挥功能的方式与其他生物不同。;六、人的基因在染色体上的分布特征;基因在染色体上并不是均匀分布。基因密度最大的是第19号染色体，密度最小的是第13号和Y染色体。 染色体上存在着无基因的“沙漠区”，即在500kb区域内，没有任何基因的编码序列。