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- 2017-04-23 发布于上海
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出生缺陷與常见遗传病的防治
出生缺陷与常见遗传病的防治;第一部分 基本知识
一、出生缺陷干预
二、婚前医学检查
三、遗传咨询
四、常见的出生缺陷疾病干预措施
第二部分 咨询技能
一、婚前医学检查
二、孕期保健常识
三、孕期检查;学习目的;Date;联体双胎;(一)神经管畸形;(二)先天愚型;(三)先天性唇腭裂;(四)先天性心脏病;(五)地中海贫血;(六)葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症;(七)苯丙酮尿症;一、出生缺陷干预
(一)出生缺陷的概念
(二)出生缺陷的分类
(三)出生缺陷的干预工程
(四)出生缺陷干预的方法;
出生前就已经发生的形态结构、生理功能或代谢缺陷所致的异常。
形态结构异常(先天畸形)
神经管畸形(无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、隐性脊柱裂)
先天性心脏病、
先天性唇(兔唇)腭裂、四肢异常、联体双胎
生理功能异常
先天愚型、先天智力低下(俗称“呆”、“傻”)
聋、哑
色盲
代谢缺陷
苯丙酮尿症
地中海贫血
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)
;出生缺陷的病因;根据胚胎发生过程分类
根据病因分类
根据缺陷的形成方式分类
根据临床分类
根据胚胎学和病理学分类;
出生缺陷干预工程是国家计划生育委员会为了减少残疾儿童的出生,提高出生人口素质,1999年在全国范围内启动实施的计划生育三项重大工程之一。; 预防出生缺陷的意义; 我国出生缺陷的现况;?
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