医学遗传学病生病例分析.doc

PAGE  PAGE 10 第十一章 医学遗传学概述 医学遗传学研究的对象医学 医学遗传学 人类遗传学 人类遗传学与医学遗传学是整体与部分的关系。 临床遗传学：侧重研究各种遗传病的临床诊断、产前诊断、治疗与预防遗传咨询。 医学遗传在其发展过程中，已建立了许多分支学科，其中主要有细胞遗传学、生化遗传学、分子遗传学、群体遗传学、免疫遗传学、药物遗传学、遗传毒理学、肿瘤遗传学。 医学遗传学在现代医学中的地位 医学遗传学在医学中的地位越来越重要。 医学遗传研究的技术与方法 一 系谱分析法 二 群体筛选法 三 家系调查法 四 双生子法 五 种族差异比较法 六 伴随性状研究方法 七 动物模型 八 分子生物学方法 第四节 遗传性疾病概述 一 遗传病的概念 1．遗传病 遗传病是指生殖细胞或者受精卵的遗传物质发生改变所引起的疾病，通常具有垂直传递和终生性的特征。具有以下四个特征： 遗传性 遗传病的病因是遗传物质的改变，这是垂直传递的物质基础，也是遗传病不同与其他疾病的主要依据 只有生殖细胞或受精卵的遗传物质的改变才能够垂直传递给下一代。 遗传病具有终身性，到目前为止尚没有根治方法。 体细胞遗传病是体细胞的遗传物质的改变所致的疾病，也包括在遗传病的范畴之内。如各种肿瘤、有些先天畸形等。 2 .家族性疾病 家族性疾病是指某一个疾病在一个家族中具有多发性。家族性疾病不一定是遗传病；遗传病有是也看不到家族的聚集性。如常染色体隐性遗传病、缺碘引起的甲状腺肿。 3 .先天性疾病 先天性疾病是一个个体出生是就表现出的疾病。 先天畸形是指个体一出生就表现出机体或某些器官系统的结构异常。这些疾病或畸形可以是遗传病，也可能是因为胚胎发育过程中的环境因素引起的。 此外，遗传病不一定出生时就表现出疾病的症状，有时是在出生后漫长的生命过程中逐步表现出来的，因此不表现出先天性。如甲型血友病 二 疾病发生中的遗传与环境因素 一类是疾病的发生主要是环境因素造成。例如各种烈性传染病。 第二类是遗传因素起主导作用。例如精神分裂症、唇裂等。 第三类是环境因素和遗传因素共同起作用，遗传因素提供了疾病发生的必要以川背景，环境因素促使疾病表现出相应的症状，例如十二指肠溃疡。 三 遗传病的分类 1.染色体病 染色体病指人类染色体数目异常或结构畸变导致的遗传性疾病.根据染色体异常的类型又可以分为常染色体异常综合征、性染色体异常综合症。 2.单基因病 单基因病是一对等位基因控制的疾病。根据基因所在的染色体不同以及控制疾病基因的显性和隐性区别，又可分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、x连锁隐性遗传病、y连锁遗传病。 3 . 多基因病 多基因病是有多对基因控制并由环境因素影响所导致的疾病，一般具有家族聚集性。 4. 线粒体遗传病 线粒体遗传病是由于线粒体基因突变而导致的疾病 ，因为受精卵中的线粒体完全来自卵子，所以，线粒体遗传病属于细胞质一串又称为母系遗传 。 5. 体细胞遗传病 肿瘤起源于体细胞遗传物质的突变，尽管这种突变不会传给后代，但是可以在体内随着细胞的分裂而不断传给新产生的子代细胞，所以肿瘤被称为体细胞遗传病。 练习题 1.说出遗传病的概念及分类。 第十二章 基因与基因突变 基因是遗传的功能单位，是能够表达和产生基因产物 基因有三个基本特征：自我复制 基因决定性状 基因可以产生突变 基因组：细胞或生物体的全套遗传信息。 人类基因组：核基因组和 线粒体基因组，两者相对独立而又相互联系，没有特殊说明就指核基因组。 核基因组的序列组织 一、 单一序列和重复序列 基因组的DNA 分为单一序列、重复序列、 高度重复序列、中度重复序列。 单一序列：一个基因组中只有一个拷贝或很少几个拷贝的DNA 序列，占DNA 序列的50%~60% 。一般由编码序列和间隔序列组成。 高度重复序列：一个基因组中存在大量拷贝的DNA 序列。不编码任何蛋白质，主要功能为参与维持染色体结构，参与减数分裂时染色体的配对。 中度重复序列散在地分布于基因组中，在结构基因之间，基因簇内，内含子和卫星DNA 序列中。另外编码功能性DNA 的基因和蛋白质的一些多基因家族都属于中度重复序列。 二、 多基因家族 多基因家族：一个祖先基因经过重复和变异产生的一组来源相同，结构相似，功能相关的基因。 多基因家族：根据基因表达产物的不同分为 编码RNA、编码蛋白质 根据基因组中的分布不同：基因簇 基因超家族 基因超家族：一个基因家族中的不同成员成簇的分布在不同的染色体上，他们的序列有些不同，但是编码一类功能相关的蛋白质 假基因：多基因家族中，不产生有功能基因产物的成员。 真核基因结构基