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Medical Genetics and Embryonic Development 医学遗传与胚胎发育 Prof. Ming-min GU (顾鸣敏) E-mail: gumm@ Tel:776415 课程简介 z “医学遗传与胚胎发育”是一门由医学遗 传、胚胎发育及分子生物学所组成的整 合课程。 z 该课程力图从群体、个体、细胞和分子 水平阐释人类遗传性疾病的遗传规律、 分子基础及发病机制，为遗传病的诊 断、治疗和预防提供理论依据。 课程内容 z 医学遗传与胚胎发育基础：包括人类基因组 学；DNA的复制、转录、翻译和调控；胚胎早 期发育。 z 医学遗传学原理：人类染色体；单基因遗传； 多基因遗传；群体遗传；表观遗传和临床遗 传。 z 人类遗传性疾病：染色体病；单基因遗传病 （生化遗传病）；多基因遗传病；线粒体基因 病；体细胞遗传病（肿瘤）。 授课教师 z 医学遗传：顾鸣敏、黄 雷 z 胚胎发育：丁之德 z 分子生物学：徐 洪 z 讨论课：顾鸣敏、黄 雷、徐 洪、丁之 德、倪萦音、吴晓林、王 芳、陈 燕 课程成绩 z 由平时成绩与期末考试成绩组成。 z 平时成绩占40%，包括讨论课、读书报 告及核型分析等； z 期末考试成绩占60%，用英语出题，中 文或英文答题。 使用教材 z 医学遗传与胚胎发育 (讲义) z 陈竺 主编.《医学遗传学》（第一版），人民 卫生出版社，2005； z 成令忠、王一飞、钟翠平 主编.《组织胚胎 学——人体发育和功能组织学》，主编，上海 科学技术文献出版社，2003； z 陈诗书 主编.《医学生物化学》（第二版）， 科学出版社，2004。 参考书目 z 孙开来 主编，《人类发育与遗传学》（第一版），科学出版 社出版，2004； z Peter D. Emerys Elements of Medical Genetics. Churchill livingstone, 2007； z Nelson DL and Cox MM. Lehninger Principles of Biochemistry. 4th edition, 2004. z Sadler TW, Langman J. Langmans Medical Embryology. 10th edition, Lippincott Williams Wilkins, 2006 z Weinberg RA. The Biology of Cancer. Garland Science, 2007. z Allis CD. Epigenetics. Cold Spring Harbor Laboratory Press, 2007. 参考网址 z /jpkc (国家级精品课程—— 组织胚胎学，上海市精品课程——医学遗传学、生物 化学网站)； z /omim (人类孟德尔遗传网 站) z http://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/index.php (人类基因突变 资料库网站) z /index.html (欧洲生物信息学 网站) z /(美国人类基因组研究所网站) All medicine is genetics --- Mckusick VA. Father of Genetic Medicine Medicine in future is molecular genetics --- Dulbecco R Medical Genetics