地贫基因检测在临床诊断中的应用.pptVIP

地中海贫血基因检测的临床应用;广东阳春苦难家庭 四个孩子三个地贫;地中海贫血;地中海贫血遗传模式; 地中海贫血;重型α-地贫又称Hb Bart’s 水肿胎儿综合症 ，胎儿常于30-40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡。 重型β-地贫胎儿出生时与正常胎儿无异，到3-6个月时就会逐渐出现严重贫血，如果不治疗，一般5岁左右死亡。 中间型地贫患儿需经常输血，生存质量明显下降。 目前地贫治疗上尚无有效根治办法，患儿家庭背负着极大的精神压力和经济负担。 ;广东为地贫的高发区;广东省人群中?地贫的携带者频率; 基因变异;;婚前检查、孕前检查，以及产前筛查和诊断是地贫防控的重要手段！;; 地贫筛查的方法主要有血常规测定、血红蛋白电泳等传统方法，这些方法虽操作简单，但不能对地贫进行确诊，属于初步筛查方法，轻型携带者易漏检，可能造成重型地贫儿的出生。 地贫基因检测能明确地贫基因突变或缺失类型，并对地贫患者进行基因确诊，还可以检出轻型携带者，有助于减少和防止重型地贫儿的出生。;亚能生物地中海贫血基因检测整体解决方案;α-地贫基因检测;α -地中海贫血;α-地贫基因缺失示意图;α-地贫的基因型与表现型;α-地贫的基因型与表现型;α-地贫的基因型与表现型;非缺失型α-地贫;根据?-地贫基因缺失特点，利用多重GAP-PCR技术可同管检测3种缺失型及正常共4种基因型。通过电泳条带大小来判断缺失情况。;? -地中海贫血基因检测操作流程;亚能生物α-地贫基因检测产品特点;?-地贫基因检测临床意义;非缺失型α-地中海贫血基因突变检测试剂盒;?-地中海贫血基因检测;?-地中海贫血;?-地贫常见突变位点及表型;?-地贫基因型与表型的关系;?-地贫表现型;亚能生物β-地中海贫血基因检测试剂盒; β-地中海贫血基因诊断操作流程;β-地中海贫血基因诊断结果判读;β -地贫基因检测临床意义;Thank you