出生缺陷干预常见遗传病防治.pptVIP

出生缺陷干预常见遗传病的防治;学习目的;Date;苯丙酮尿症;（一）神经管畸形;（二）先天愚型;（三）先天性唇腭裂;（四）先天性心脏病;（五）地中海贫血;（六）葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症;一、出生缺陷干预; 出生前就已经发生的形态结构、生理功能或代谢缺陷所致的异常。 形态结构异常（先天畸形） 神经管畸形（无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、隐性脊柱裂） 先天性心脏病、 先天性唇（兔唇）腭裂、四肢异常、联体双胎 生理功能异常 先天愚型、先天智力低下（俗称“呆”、“傻”） 聋、哑 色盲 代谢缺陷 苯丙酮尿症 地中海贫血 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD） ; 造成出生缺陷的原因;（二）出生缺陷的分类 根据胚胎形成的过程分类：整胚发育畸形、胚胎局部发育畸形、组织分化不良畸形、发育过度畸形、吸收不全、重复畸形、寄生畸形、发育滞留型畸形 根据病因分类：遗传因素、环境因素、未明原因 根据缺陷的形成方式分类：综合征、联合征、序列症、变形症、阻断症 根据临床分类：畸形、变形、损害、发育不全 根据胚胎学和病理学分类：发育不全、发育不良、骨骼发育异常、非典型分化;（三）出生缺陷的干预工程 出生缺陷干预工程是国家计划生育委员会为了减少残疾儿童的出生，提高出生人口素质，1999年在全国范围内启动实施的计划生育三项重大工程之一。; 预防出生缺陷的意义; 我国出生缺陷的现况;（三）出生缺陷的干预工程 ; 婚前医学检查和遗传咨询 病因预防 人群筛查 对缺陷儿进行必要的治疗;二、婚前医学检查; 什么是婚前医学检查 ？; 婚前医学检查的意义;有关婚前医学检查的法规;（一）婚前医学检查的项目;淋病、梅毒、艾滋病筛查 外周血染色体检查 B超检查 内分泌激素测定 男方精液分析 …. ;（二）婚前医学检查的主要疾病;婚检的医学意见; ;（一）哪些人需要遗传咨询 35岁以上，尤其是40岁以上的高龄孕妇； 已经确诊或怀疑有遗传病家族史的孕妇及其配偶; 有不良生育史,如曾经生过染色体异常、先天性畸形儿或原因不明的多次流产、早产及死胎的孕妇 智力低下者,其中以先天愚型、脆性X综合征、TORCH综合征为重点对象； 接触或使用致畸原者，如射线；发烧、感冒、病毒感染；可疑有致畸作用的化学因素及滥用药；缺碘克汀病患者；精神受过严重打击者等； 有多次自发性流产史的夫妇； 不孕不育症夫妇； 近亲结婚者； 身份鉴定或亲子鉴定者； 易感人群的症状前检查者 ; 让咨询者了解有关遗传病的实质，如有进一步诊断结果， 应该让他们及时知道，并告知该病的预后情况、对患者进 行可行的治疗及追踪随访。 阐明遗传病的遗传方式及复发风险。 阐明防止遗传病的发生或再发的各种方法，包括避孕方法、 产前诊断以及人工受精、收养等。 在咨询过程中，要进行可能导致出生缺陷的环境因素，包 括各种理化因素的分析，并综合考虑夫妇的生育年龄、身 体 健康状况、精神行为状况、社会经济状况和宗教信仰等。;（三）遗传咨询必须遵循的原则;作出诊断，确定遗传类型 推算再发风险 告知咨询者各种可能的选择:①解除婚约或离婚;②结婚但不生育; ③领养孩子;④人工受精;⑤捐卵者卵子体外受精,子宫内植入;⑥植入前 诊断; ⑦产前诊断 帮助咨询者实施各种选择 ;四、常见的出生缺陷疾病 干预???施 （一）神经管畸形 （二）先天愚型 （三）先天性唇腭裂 （三）先天性唇腭裂 （四）先天性心脏病 （五）地中海贫血 （六）葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症 ;（一）神经管畸形;（一）神经管畸形;（二）先天愚型;（三）先天性唇腭裂;（三）先天性唇腭裂;（四）先天性心脏病;（四）先天性心脏病;（五）地中海贫血;（五）地中海贫血;（六）葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症;（六）葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症