多重定量荧光PCR快速产前诊断常见染色体非整倍体疾病.pdfVIP

第 38 卷第 3 期第 347 页 华中科技大学学报(医学版〉 Vol. 38 No.3 P. 347 2009 年 6 月 Acta Med Univ Sci Technol Huazhong lune 2009 多重定量荧光 PCR 快速产前诊断 常见染色体非整倍体疾病 邓玉清 l 肖晓素 2 刘晓翌 2 张静缓 1 雷桔红 I 北京大学深圳|医院 1 妇产科 2 遗传实验室，深圳 518036 摘要 目的 建立适合中国人群特点的常见染色体非整倍体疾病快速产前诊断技术.方法 收集 89 例娃振 16- 21 周，羊水穿刺进行胎儿细胞培养染色体核型分析孕妇的羊水，采用定量荧光 PCR(quantitative fluorescence PCR, QF? PCR) 技术对 21 、 18 、 13 、 X/Y 染色体上杂合度较高的短串联重复序列 (short tandom repeat, STR) 位标进行扩增检测，与 染色体核型分析的结果进行对照分析 p 并分析正常核型胎儿 21 、 18 、 13 、 X/Y 染色体上的 STR 的多态信息含量 (PIC) 。 结果 89 例未培养羊水标本经过 QF-PCR 检测，发现 4 例 21 三体， 2 例 18 三体， 1 例 13 三体， 1 例性染色体三体，与细 胞培养染色体核型分析结果一致。 1 例 21 三体结果难以判定，染色体核型分析证实为嵌合体，嵌合比例为 32% 。其余 80 例正常，与染色体核型分析结果一致。中国人 21 、 18 、 13 、 X/Y 染色体上 STR: 021511 、、、 021S1411 、D1 8S391 、D1 8S978 、D1 8S386 、Dl 8 S4 99 、Dl 3S742 、Dl 3S634 、Dl 3S628 、D1 3S305 、 XHPRT 和 X22 的 PIC 分别为 0.761 、 0.845 、 0.952 、 0.893 、 O. 721 、 0.848 、 0.926 、 0.904 、 0.912 、 O. 787 、 0.918 、 0.946 、 O. 890 、 0.826. 结论本研究所选 STR 位标在中国人群中呈现较高的遗传多态性，符合 Hardy- Weinberg 平衡定律;多重定量荧光 PCR 技术适用于快速产 前诊断常见染色体非整倍体疾病。 关键词 短串联重复序列 p 定量荧光 PCR; 产前诊断 F 染色体非整倍体疾病 中固法分类号 R714.55 DOI: 10. 3870/j. issn. 1672-0741. 2009. 03. 016 Application of Multiple Quantitative Fluorescence Polymerase Chain Reaction for the Rapid Prenatal Diagnosis of Common Chromosome Aneuploidies