高中生物高三复习基因突变和基因重组讲义.ppt

; 基因突变;实例——镰刀型细胞贫血症 (1)直接原因：血红蛋白分子的一条多肽链上一个氨基酸由正常的谷氨酸变成了缬氨酸。 (2)根本原因：发生了基因突变（碱基对的替换）,碱基对由 突变成 。 ;3.原因 1)外因：某些环境条件，如物理、化学、生物因素 2)内因：DNA 复制过程中，基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序发生改变，从而改变了遗传信息。;;5.类型： 自然突变和诱发突变 6.特点 普遍性：一切生物都可以发生 随机性：生物个体发育的任何时期和部位 不定向性：产生等位基因 多害少利性 低频性：自然状态下，突变频率很低;; 1.碱基对的替换;2.碱基对的增添和缺失;类型; 1.改变性状 ①原因：突变间接引起密码子改变，最终表现为蛋白质功能改变，改变生物性状。 ②实例：镰刀型细胞贫血症 ;2.不改变性状，有下列四种情况：;②突变成的隐性基因在杂合子中不引起性状的改变。 ③突变发生在非编码区或真核细胞基因编码区的内含子中（基因中不具有转录功能的片段），不引起性状改变。 ④某些突变虽改变了蛋白质中个别氨基酸的种类，但并不影响该蛋白质的功能。;2.基因突变不改变生物性状的特例 ①不具有遗传效应的DNA片段中的“突变”不引起基因突变，不引起性状变异。 ②由于多种密码子决定同一种氨基酸，因此某些基因突变也不引起性状的改变。 ③某些基因突变虽改变了蛋白质中个别位置的氨基酸种类，但并不影响蛋白质的功能。 ④隐性突变在杂合子状态下也不会引起性状的改变。;(1)如果基因突变发生在有丝分裂过程中，一般不遗传，但有些植物可以通过无性生殖传递给后代。;(2)如果基因突变发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。 (3)基因突变的频率比较： 生殖细胞＞体细胞； 分裂旺盛的细胞＞停止分裂的细胞 ;【典例1】(2011·安徽高考)人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强的摄碘能力。临床上常用小剂量的放射性同位素131I治疗某些甲状腺疾病，但大剂量的131I对人体会产生有害影响。积聚在细胞内的131I可能直接( ) A.插入DNA分子引起插入点后的碱基序列改变 B.替换DNA分子中的某一碱基引起基因突变 C.造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异 D.诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代;【解题指南】 1.知识储备：(1)人体体细胞基因突变不能遗传给下一代。 (2)基因突变的本质：碱基对的替换、增添和缺失。 2.解题关键：应从碘的功能与碱基差别考虑。 【解析】选C。放射性同位素131I不是碱基，因此不能直接插入DNA分子或替换DNA分子中的某一碱基，因此A项和B项都不正确；放射性同位素131I能导致染色体结构变异，因此C项正确；放射性同位素131I能诱发甲状腺滤泡上皮细胞发生基因突变，但由于是体细胞的基因突变，因此不能遗传给下一代，D项错误。;【互动探究】 (1)131I除造成甲状腺滤泡上皮细胞染色体变异外，还可能会对甲状腺滤泡上皮细胞造成哪些影响？ 提示：使甲状腺滤泡上皮细胞发生基因突变，进一步造成癌变。 分析：131I是放射性元素，其发出的射线能够使细胞发生基因突变而导致癌变。;(2)131I能够使甲状腺内高度分化的细胞核基因发生基因突变吗？ 提示：不能。 分析：基因突变一般发生在DNA分子复制时，高度分化的细胞不进行DNA复制，故131I不能够使甲状腺内高度分化的细胞核基因发生基因突变。;【典例】如图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，已知谷氨酸的密码子是GAA，由此分析正确的是( );A.控制血红蛋白合成的一段基因任意一个碱基发生替换都会引起贫血症 B.②过程是以脱氧核苷酸为原料，由ATP供能，在酶的作用下完成的 C.转运缬氨酸的tRNA一端裸露的三个碱基应该是CAU D.人发生此贫血症的根本原因在于蛋白质中的一个谷氨酸被缬氨酸取代;【解析】选C。根据题意可知，引起人类镰刀型细胞贫血症的根本原因是DNA上某位置的碱基对T//A替换为A//T，并不是任一位置碱基替换都会引起贫血症；但直接原因是蛋白质中的一个谷氨酸被缬氨酸取代，故A、D项错误。②过程表示转录，它是以α链为模板,以核糖核苷酸为原料，由ATP供能，在酶的作用下完成的，故B项错误。缬氨酸的密码子为GUA，则tRNA一端裸露的三个碱基应该是CAU，故C项正确。;如图表示某正常基因及其指导合成的多肽顺序。A～D位点发生的突变导致肽链延长停止的是( )［除图中密码子外，已知GAC(天冬氨酸)、CGU(精氨酸)、GGG(甘氨酸)、AUG(甲硫氨酸)、UAG(终止)］ A.G/C→A/T B.T/A→G/C C.T/A→C/G D.丢失T/A;碱基对;①基因突变一般是