白血病与染色体.ppt

白血病与染色体;二）意义;（二）意义;四、人类细胞遗传学命名;表3 核型命名常用的缩写符号;区带的命名;;克隆的定义;核型描述;克隆描述;克隆描述;第二部分 白血病染色体的异常及临床意义;概况;（一）染色体数目异常;数目异常分类;表4 成人ALL和儿童ALL不同倍体染色体核型出现频率比较;1、超二倍体：;核型特征;超二倍体ALL临床特征;超二倍体ALL临床特征;2、亚二倍体;2、亚二倍体;3、假二倍体;3、假二倍体;4、单一染色体的增加或丢失;（二）结构异常;B系列;t(9;22)(q34;q11)临床特征;;t(9;22)(q34;q11)分子特征;t(9;22)(q34;q11)分子特征;ALL与CML急淋变区别;2、11q23异常;11q23异常基因特征;MLL蛋白功能;t(4;11)(q21;q23)（MLL-AF4）;t(4;11)(q21;q23)免疫表型;t(4;11)(q21;q23）预后;t(11;19)(q23;p13) (MLL-ENL);3、19p13异常;t(1;19)(q32;p13) （E2A-PBX1）;t(1;19)(q32;p13)易位形式;t(1;19)(q32;p13)临床特征;t(1;19)(q32;p13)分子机制;②t(17;19)(q21-22;p13) ;4、t(8;14)(q24;q32);t(8;14)(q24;q32)临床特征;t(8;14)(q24;q32) 分子机制;t(8;14)(q24;q32) 分子机制;t(5;14)(q31;q32);累及TEL基因染色体易位;TEL蛋白;T(12;21)临床特征;T系列;易位包括：;t(10;14)(q24;q11) 融合基因HOX11-TCRδ。;其他累及14q11异常的易位;t(8;14)(q24;q11);TAL1基因重排;TAL1基因重排;非特异系列;非特异系列;非特异系列;t/del(9)(p21-22) 临床特征;表5 急性淋巴细胞白血病细胞遗传学与免疫分型相关性分析;第二部分 白血病染色体的异常及临床意义;概述;（一）t(8;21)(q22;q22);t(8;21)(q22;q22)临床特征;基因特征：;变异复杂易位;(二)t(15;17)(q21;q21);t(15;17)(q21;q21)特征;t(15;17)(q21;q21)基因特征;表6 三种形式的PML/RARα转录本;三种形式的PML/RARα转录本;表7 t(15;17)三种简单变异形式及其分子特征;复杂变异易位;（三）16q异常;临床特征;分子特征;（四）11q23异常;常见的易位形式;1、t(9;11)(p21;q23);2、t(10;11)(p11-15;q23);3、t(11;19)(q23;p13.1)和;t(11;19)(q23;p13.3) ;分子特征;（五）t(6;9)(p23;q34);（六）inv(3)(q21q26);t(3;5)(q21;q31)：;（七）t(9;22)(q34;q11);（八）t(8;16)(p11;p13);（九）12p异常;（十）+4;其他;第二部分 白血病染色体的异常及临床意义;Ph染色体;Ph染色体分布;临床分型;CML慢性期的染色体改变;(二)CML加速期及急性期染色体改变;??三）CML细胞遗传学在评价疗效中的作用;第二部分 白血病染色体的异常及临床意义;技术要求;常见的染色体异常;12三体FISH特征：;临床特征;2）13q异常;3）11q-;11q-临床特征;4）14q+;预后;结语