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儿科项目应用 --遗传代谢病、地中海贫血;遗传代谢病 地中海贫血 ……;遗传代谢病;遗传代谢病（Inherited Metabolic Disorders, IMD）是因维持机体正常代谢所必需的某些酶、受体、载体等生物合成发生遗传缺陷而导致的疾病； 多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性代谢缺陷。 ;遗传代谢病病种;案例;遗传代谢病的发病机制;遗传代谢病发病机制之PKU;PKU ;遗传代谢病临床表现;遗传代谢病症的早期和后期表现;遗传性代谢病种类繁多 新生儿、婴幼儿、成人均可发病 发现、治疗不及时，损害不可逆 ; 遗传代谢病的年龄特点 ;临床诊断特点;遗传代谢病的临床危害; 糖原贮积病与粘多糖患儿;延误诊治的IMD高胱氨酸尿症患儿; ;氨基酸代谢性疾病：17种（新生儿16种） 有机酸代谢性疾病：14 种 脂肪酸代谢性疾病：14 种 ;;二、有机酸血病;三、脂肪酸氧化缺陷病;GA 1 筛??? ;;结果评价;1、针刺采血部位＜２.0 mm;;治疗建议; ;常见遗传代谢病及治疗;常见遗传代谢病及治疗;倪萍生下先天性白内障儿子及时发现及时治疗，现正常;二、地中海贫血;认识地中海贫血;;流行病学;;;地贫基因分型全套;α地中海贫血：（第16号染色体上各有两个α基因）;1．2 标准型α地中海贫血：;1.3HbH病：;1．4