使用多因素易患性阈值模型评估双相情感障碍的遗传度缺失 (1).pdfVIP

遗? ????????????????? ????年?月，?????：???????? ???．?????????．??? 研 究报告? 使用多因素易患性 阈值模型评估双相情感障碍 的遗传? 度缺失? 李康? ，许 瑞环?，张 洪德 ?，王前? ?．南方 医科 大学南方 医院检验医学 中心 ，广州 ??????；? ?．深圳 市龙 岗中心 医院中心实验室 ，深圳 ??????；? ?．深圳 市龙 岗中心医院检验科 ，深圳 ??????? 摘 要：为 了评估双向情感障碍 的遗传度缺失，文章通过查询美国国家人类基因组研究所?????????????????．? ???????????????????????，??????的 ???????????目录，检 索出所有 已发现的双相情感障碍易感变异，使用多因? 素易患性阈值模型计算每个易感变异对双相情感障碍遗传度的解释度。将所有易感变异遗传度解释度求和得到? 双相情感障碍 已知易感变异对遗传度的总解释度，使用此总解释度评估双相情感障碍的遗传度缺失。结果显示，? 已知双相情感障碍易感变异对双相情感障碍遗传度的合计解释度为 ??．??％，尚有 ??．??％的遗传度无法被 已有? 易感变异解释，属于遗传度缺失。双相情感障碍 ??．??％的遗传度解释度较早前国外同类研究大幅度提高，表? 明随着新的双相情感障碍易感变异被不断发现，双相情感障碍遗传度缺失得到大幅度减小。但双相情感障碍遗? 传度缺失依然存在且数 目较大的事实也表 明双相情感障碍尚存在许多未知的分子遗传学机制有待进一步阐明。? 关 键词 ：双相情感障碍；遗传度；遗传度缺失；易患性阈值模型? ???????????????? ?????????????????????????????????????????????????? ? ??????????????????????????????????? ????? ????????，???????????，?????????????，?????????? ?．?????????????????????????，????????????????，???????????????????????????，????????????????，?????；? ?．??????????????????，??????????????????????????????????，??????????????????，?????；? ?．?????????????????? ，??????????????????????????? ???????，???????????????，?????? ????????：? ?????????????????????????????????????????????????????????????????，??????????????????????????????????????