不同年龄段非综合征性耳聋常见基因检测及临床表型分析.pdfVIP

i是甜 HEREDITAS (Beijing) 2013 年 3 月， 35(3): 352-358 ISSN 0253-9772 研究报告 DOI: 10.3724/SP.J.I005.2013.00352 不同年龄段非综合征性耳聋常见基因检测及临床 表型分析 张初琴 1 ，陈波蓓 l ，陈迎迎 1 刘学军 1 ，郑静 2 ，高金建 1 ，黄赛瑜 1 ，南奔宇 1 ， 章誉耀 1 ，余啸 1 ，管敏鑫 υ 1.温州医学院附属二院附属育英儿童医院耳鼻喉科，温州 325027; 2. 温州医学院浙江省医学遗传学重点实验室，温州 325027; 3. 浙江大学生命科学学院，杭州 310000 摘要:为了探讨非综合征性耳聋易感基因检出率与年龄因素的相关性及其发病特点，文章收集了 2006 年 4 月- 2012 年 4 月在温州医学院附属第二医院就诊的 215 名非综合征性耳聋患者，按就诊年龄和发病年龄分别分 为成人组 (18 岁)及未成人组，后者又分为婴幼儿组 (0-3 岁)、学龄前组 (3-6 岁)、学龄组 (6-18 岁)，提取基因组 DNA，然后进行 GJB2 和线粒体 DNA A1555G/C1494T 基因检测并对其阳性检出率及年龄构成比进行统计学 分析。结果显示 ， GJB2 基因突变的检出率为 18.14% ，线粒体 DNAAI555G/CI494T 基因突变为 1 1.1 6%; 就诊年 龄为成人组的 GJB2 基因突变检出率低于未成人组(分别是 5.26% ， 22.36%) ，线粒体 DNA A1555G/C1494T 基因 突变则高于未成人组(分别是 31 .4 8% ， 4.97%)，组间有统计学差异(矿分别为 7.108 、 20.852 ， P 分别为 0.008 、 0.000); 发 病年龄为成人组及未成人组 GJB2 基因突变的阳性检出率分别为 0%和 20.10% ，组间有统计学差异 (χ2=5.157 ， P=0.023) ， 而线粒体 DNA A1555G/C1494T 突变的阳性检出率分别为 14.29% 和 11.34% ，组问无统计学差异 (χ2 0.160, P=0.698); GJB2 基因突变的患者发病年龄多集中在 l 岁以内 (66.67%); 线粒体 DNAAI555G/ C1494T 突变 在各个年龄段均可发病， 1 岁以内仅占 28.00% ， 3 岁以后占 40.00% ，两者在年龄构成比上有统计学差异 (X2 =1 1. 035 ， P=0.004); 采用不同耳聋分级标准判断携带线粒体 DNA A1555G/C1494T 基因突变者的听力损失程度，结果有 统计学差异.这表明 GJB2 基因突变主要表现为先天性耳聋·线粒体 DNA A1555G/C1494T 基因突变不仅可表 现为先天性耳聋，也可表现为后天进行性耳聋，氨基糖苦类抗生素在其各个年龄段均可诱发或加重耳聋，对其 进行听力检测要重视 4-8kHz 频率段;新生儿听力筛查联合基因筛查对早期发现遗传性耳聋具有重要的意义。 关键词: 非综合征性耳聋 ; GJB