进行性骨干发的育不良.pdf

file:///C|/html/内分泌科/进行性骨干发育不良.html 疾病名：进行性骨干发育不良 英文名：progressive diaphyseal dysplasia 缩写：PDD 别名：Camuratic-Engelmann病；对称性硬化性厚骨症；进生性骨干发育不 全；进行性骨干发育异常；进行性骨干-骨骺发育不良症；卡-恩二氏病； 增殖性骨膜炎；对称性硬化性厚骨症病 ICD号：Q78.3 分类：内分泌科 概述：进行性骨干发育不良(progressive diaphysial dysplasia，PDD)又称增殖 性骨膜炎、对称性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。 本病由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分别报道而得名，为常染色体显 性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常为特点，表现为长管骨 内、外骨膜异常增生，致使骨皮质增厚，骨干增粗和髓腔变窄，骨硬化基 础上，可见斑状骨密度减低区。骨骺一般正常，但亦可受累，故有人主张 称PDD为进行性骨干-骨骺发育不良症。长骨受累可造成患者运动障碍和 骨痛。颅骨硬化可导致听力、嗅觉减退或丧失。 流行病学：本病可见于各种年龄，小儿多发。男女性发病无明显差异，有 家族三代四人发病的报道。 病因：本病呈常染色显性遗传。致病基因位于染色体19q13，很可能位于 19q13.1～13.3，标记定位在此区的DL9S425(58.7cM，19q13.1)和DL9S900 (67.1cM，19q13.2)间，致病基因约位于32cM区；并与DL9SCDD CDD CDD CDD868(55.9cM， 19q13.1)和DL9S57l(87.7cM，19q13.4)相邻。 Makita等报道，PDD的表现型即使在同一家族中也存在明显的异质性， 一家三代的12例患者中，7例的临床表现典型，另5例仅有骨骼的节段性病 变或无症状性骨干硬化，这些病人的表现酷似Ribbing病(多发性骨干硬化 file:///C|/html/内分泌科/进行性骨干发育不良.html（第 1／5 页）[2008-4-27 16:45:31] file:///C|/html/内分泌科/进行性骨干发育不良.html 症)，并认为PDD与Ribbing病是同一骨病的变异表现型。 发病机制：进行性骨干发育不良变进展缓慢，主要累及四肢长骨，病损自 骨干开始，顺长骨之长轴向两端发展，骨干膨大，呈梭形，骨皮质增厚， 表面不平。骨内外膜下有新骨形成，与骨皮质融合后，皮质骨可呈层状结 构。骨的外层胶原纤维排列紊乱，呈不成熟的交织骨。中层有骨小梁，胶 原纤维如网状形成板层骨。内层为增厚的致密板层骨。骨小梁粗，排列紊 乱，小梁间隙为纤维化的脂肪组织。成骨细胞可增多，活性增强，新骨生 成，骨吸收与骨重建缓慢，髓腔变小伴纤维化。 临床表现： 1.症状 起病缓慢、隐匿，因四肢长骨受累，故常表现为肢体疼痛，肌无 力。因大多数于婴儿期发病，所以身体发育差，步行晚，步态不稳， 呈“鸭步”。消瘦、矮小，患者不能跳跃、奔跑。病变部位肿痛消退后， 因骨质增生出现局部膨隆，常累及双侧骨骼或先以一侧开始，继而波及对 侧。 Brat等报道1例成年轻型散发性PDD病变累及干骺端，但无症状。由于颅 底骨硬化常致颅神经孔狭窄，产生颅神经压迫症状，加上慢性颅内高压等 原因，可产生听力减退(80%)、视力障碍、视盘水肿、突眼、复视、面神 经麻痹等。偶可引起小脑性共济失调，病情轻者可无症状。 本病一般呈进行性发展与恶化，但病程进展速度不一，无自愈可能。de Vits等报道1例PDD妇女，妊娠后骨痛、头痛消失，并可停用糖皮质固醇类 药物，原因未明。据分析，这可能与妊娠时体内某些激素分泌或免疫调节CDD CDD CDD CDD 功能变化有关，而分娩后6个月本病又复发加重。 2.体征 体格检查可见下肢肌