发作性疾病的诊断进展.docVIP

　　发作性疾病的诊断进展 【关键词】 疾病;诊断;发作性 　　发作性疾病是指具有突发性、反复性、自限性为特征的临床综合征。根据发作性疾病表现可分为癫痫发作和非癫痫性发作。 　 　1 癫痫的诊断确认癫痫的主要依据。 　　1.1 详细而准确的发作病史 癫痫发作是大脑神经元异常放电引起的暂时性皮层功能障碍。根据异常放电所波及的部位不同,临床主要表现为运动性、感觉性、或精神行为异常等发作性症状。然而,所有的癫痫发作均应具有发作性和重复性这一基本特征。发作性是指症状的出现和消失均非常突然,持续时间短暂,发作结束后随即恢复至发作前状态;重复性是指第1次发作后,在不定的间歇期后会有第2次和更多次的相似发作。按国际抗癫痫联盟(ILAE)规定,通常需有2次或2次以上相似的无诱因(如发热)发作,才可考虑癫痫的诊断。癫痫患儿就诊时可无明显异常体征,因而详细采集其发作史十分重要。应着重向目击者询问,从先兆、发作起始,到加重 发展 的全过程。是局限性还是全身性发作,发作次数及持续时间,有无发热等诱因以及与睡眠的关系等。小儿癫痫很少有始终呈局限性发作者。无论是继发性、还是特发性、全身性发作,大多伴有不同程度的意识丧失或精神行为异常,这在非典型性发作中十分罕见。若发作后出现短暂Todd′s麻痹,是诊断局灶性癫痫发作的有力依据。 　　1.2 获取有助于癫痫诊断的其他临床资料 对可疑癫痫发作者,其他一些临床资料对确立其癫痫诊断、甚至推测其病因也会有很大帮助。 包括:(1)提示脑损伤可能性的个人与过去史:如分娩及围产期异常,运动及智力发育落后以及颅脑疾病与外伤史、复杂性热性惊厥史等;(2)癫痫、精神病及遗传代谢疾病家族史;(3)体检中脑部疾患的阳性体征;(4)颅脑影像学检查发现脑内组织结构异常。 　　1.3 脑电图检查 脑电图是诊断癫痫最重要的实验室检查,不仅是对癫痫诊断的确认,而且对临床发作分型和患儿的转归分析均有重要价值。常规脑电图的1次描记时间不应少于20 min。应作清醒描记，加上睡眠描记和(年长儿)过度换气诱发。在脑电图中出现棘波、尖波、棘-慢复合波等特异性发放波者,对癫痫的诊断具有肯定价值。 　 　2 非癫痫性疾病的诊断 　　2.1 抽动障碍 是一种精神、神经和心理障碍性疾病。主要表现为不自主的、反复的、快速的一个部位或多部位肌肉运动抽动和发声抽动,并可伴有注意力不集中、多动、强迫性动作和思维或其他异常行为表现。 　　2.2 睡眠障碍 在睡眠过程中出现的多种形式的异常行为和运动，常被误诊为癫痫发作,多导睡眠EEG监测和(或)Video-EEG视频脑电图是诊断和鉴别诊断的重要方法。 　　2.2.1 夜惊 为觉醒障碍的一种表现,常见于2～12岁儿童,以2～7岁多见。症状表现为患儿入睡后突然惊醒,坐起、尖叫、哭喊、双目大睁直视,神情紧张、恐惧,伴呼吸急促、心跳加快、面色苍白、出汗,意识模糊,持续数分钟至十余分钟后缓解,可清醒或继续入睡。发作期EEG示觉醒反应,无癫痫样放电。 　　2.2.2 梦魇 可发生于任何年龄,多见于学龄前期和学龄期儿童,无性别差异。患儿在睡眠中经历恐惧的梦境,引起梦中极度的恐惧、焦虑或濒死感,大声哭喊着醒来。醒后意识及活动正常,发作期和发作间期EEG均无异常改变。 　　2.2.3 梦游 是觉醒障碍的一种表现，4～8岁多见,常有家族史。症状表现为患儿睡熟后突然起床,在意识不清状态下做一些刻板、无目的的动作,和(或)做一些比较复杂的、半目的性的活动。在活动中难以叫醒,而且无论是叫醒还是自己睡醒后都不能回忆发作的经过,可伴有夜惊和遗尿。发作期EEG可示超同步化单一节律的慢波,发作间期EEG无癫痫样波发放。 　　2.2.4 夜间发作性张力障碍 睡眠中出现四肢和躯干的粗大而无目的的动作和强直性动作,持续数分钟至数十分钟,多见于年长儿, 不伴有其他神经系统疾患。发作时EEG大多正常,但也有少数在发作间期表现为癫痫样异常波发放。 　　2.2.5 睡眠肌阵挛 表现为肢体或手脚不自主、无 规律 的抽动,发作频率多少不等,动作幅度大小不等。发作期和发作间期EEG监测均无异常放电。 　　2.2.6 睡眠中周期性腿动 表现为大拇趾背屈、足背屈、膝弯曲等一系列刻板、反复的动作。发作时EEG无异常放电。 　　2.2.7 发作性睡病 发病年龄从儿童期到50多岁,典型表现有四联征:日间睡眠过多、猝倒症、睡眠幻觉及睡眠瘫痪。发作期及发作间期EEG均无癫痫样放电。 　　2.3 运动诱发急性肌张力障碍 患儿在安静状态下突然运动或惊跳引起症状,出现一侧或双侧肢体的肌张力不全或舞蹈手足徐动样表现,严重时可致跌倒。发作时神志清楚，发作期及发作间期EEG均无异常放电。 　　2.4 新生儿及婴儿期的生理性行为 　　2.4.1 周期性呼吸 是一种神经系统发育未成熟的表