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第2章节遗传的细胞学基础

遗传学 染色质(chromatin)是细胞分裂间期遗传物质的存在形式。 染色体是于1848年在紫鸭砣草花粉母细胞中发现并描述,因其能被碱性染料染色而于1888年被正式命名为染色体。 ★最初概念:指细胞核内能够被碱性染料染色的物质在细胞分裂过程中缩短变粗,在光学显微镜下可见的棒状或线状结构。 ★现在概念:泛指任何一种基因或遗传信息的特定序列的连锁结构。存在于一切生物中,是生命生长、发育、遗传、变异和进化的物质基础。 常见的带型   G带 也叫G显带,这是临床上最常用的显带方法。用蛋白水解酶,尿素待处理中期染色体标本均可显带。G带的特性是显带方法简单恒定,带型稳定,保存时间长。   Q带 用喹吖因染料染中期染色体标本可出现一种特征性黄光亮暗带型,一般富含AT-DNA区段表现为亮带,富含GC-DNA区段黄光较暗,常用于人类Y染色体长臂的观察。临床上较少用,不能长久保存。   C带 这种方法将结构异染色质和高度重复的DNA区域染色。在人类染色体上这些区域位于着丝粒和Y染色体上。常用于某一科题的研究。   R带 与G带相近,常用于染色体末端的研究。 减数分裂的遗传学意义 ①只有一个细胞周期,却有两次连续的核分裂。染色体及其DNA只复制一次(间期S期),细胞分裂却有两次(减数分裂Ⅰ、Ⅱ)。 ②“减数”并不是随机的。所谓“减数”,实质上是配对的同源染色体的分开。这是使有性生殖的生物保持种族遗传物质(染色体数目)恒定性的机制;同源染色体的分离决定了等位基因的准确分离,为非同源染色体随机重组提供了条件。 四 遗传的染色体学说 1900年孟德尔定律的重新发现引起了人们对它的极大兴趣。1902年,美国W. S. Sutton和德国的T. Boveri各自独立地认识到豌豆产生配子时遗传因子的行为和性细胞在减数分裂过程中的染色体行为有着平行的关系. 在真核生物中基因是成对存在的(等位基因),染色体也是成对存在的(同源染色体); 在形成配子时,等位基因相互分离,分别进入不同的配子中,一对同源染色体在第一次减数分裂时也相互分离,移向细胞的两极; 非等位基因在形成配子时,是自由组合地进入配子的,非同源染色体亦如此。 因此,两位研究者各自独立地提出了细胞核的染色体可能是基因的载体的学说,即遗传的染色体学说(chromosome theory of heredity)。 染色体学说对孟德尔分离定律的解释: 在第一次减数分裂中,由于同源染色体的分离,使位于同源染色体上的等位基因分离,从而导致性状的分离(图); 由于决定不同性状的两对非等位基因分别处在两对非同源染色体上,形成配子时同源染色体上的等位基因分离,非同源染色体上的非等位基因以同等的机会在配子内自由组合,导致基因的自由组合,从而实现性状的自由组合(图)。 图 用染色体学说图解孟德尔自由组合定律 遗传的染色体学说 当时,Sutton-Boveri这个假设引起了广泛的注意,因为这个假设不仅圆满地解释了孟德尔的两个定律,而且染色体是细胞中可见的结构,十分具体。虽然大多数人也认为这一假说极为合理,但并不是所有的生物学家都相信染色体上含有遗传信息,因为它缺乏真正的证据。 本章作业 Page28 3,4,5题 减数第二分裂(meiosisⅡ) 减数第二分裂是第一分裂所产生的两个子细胞继续进行同步分裂,与有丝分裂没有实质区别, 仍可分为前、中、后、末四个时期 发现: 用染色体学说图解孟德尔分离定律 染色体学说对自由组合定律的解释: 一套基本的染色体数目称为一倍体数(x)。 单倍体数(n)是指配子中所含的染色体数。 大部分动、植物的单倍体数一倍体数是相同的。n和x可以交替使用。但在某些植物如小麦其n和x的意义是不同的。 一倍体数和单倍体数 黑麦体细胞中具有14条染色体(2n=14),即7对同源染色体;配子中则有7条染色体(n=7),这7条染色体间就互称为非同源染色体。 不同物种间染色体数目差别很大,少的只有1对染色体,多的有数百对染色体。 如马蛔虫,2n=2;瓶儿小草属,2n=800—1200 染色体数目一般与物种进化程度没有关系;但对鉴别亲缘关系有重要意义。 如小麦属:2n=14,28,42。其近缘属也是7的倍数关系。 不同物种间染色体的大小差异很大,植物染色体长度的变幅为(0.2-50 ?m),宽度的变幅为(0.2-2.0 ?m)。 同一物种不同染色体宽度大致相同,其染色体大小主要对长度而言。 每一生物的染色体数目、大小及其形态特征都是特异的,这种特定的染色体组成称为染色体组型或核型(karyotype) 染色体组型分析 按照染色体的数目、大小和着丝粒位置、臂比、次缢痕、随体等形态特征,对生物核内的染色体进行配对、分组、归类、编号

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