山西省非综合征型耳聋患者常见耳聋基因的检测分析.pdfVIP

中华医学遗传学杂志 2015 年 4 月第 32 卷第 2 期 Chin J Med Genet. Apri12015. Vo l. 32. No. 2 • 183 • ·论著· 山西省非综合征型耳聋患者常见耳聋 基因的检测分析 周永安A 杨慧芳A 郝子琪马云霞张全斌李娇 赵晓丽王湘呆向韶夏丽麻思琪 【摘要】 目的 探讨山西省各地区聋哑学校遗传性耳聋患者常见的致病基因以及突变位点。方法 收集山西省各地区聋哑学校耳聋患者的外周血标本 300 份，通过基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱的方 法，筛选常见的致病基因 (GJB2、 SLC26A4 ， GJB3、线粒体 12S rRNA) 的 20 个突变位点，并用测序的方法进 行验证。结果 基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱方法结果显示:GJB2 基因中 c. 235delC 突变的携带 率最高03.67 %) ;SLC26A4 CPDS)基因中 c.IVS7-2AG 突变携带率为 17.67% ;线粒体 12S rRNA 基因 中 c.1555AG 突变携带率为 2.00% ;GJB3 基因未发现突变。测序结果与质谱符合度达 99% 以上。结论 通过对山西省范围内的 4 种常见耳聋基因发生突变的情况进行分析，为该地区耳聋的早期诊断、治疗提供 依据;同时验证得出基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱是一种可靠的检测耳聋基因的方法。 E关键词】 耳聋基因; 基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱; 测序 Detection of common deafness-related genes among non-syndromic deafness patients from Shanxi province 份 Zhou Yongan l6 • Yang Huifang尬 ， Hao Ziqi 1 , Ma Yun.:r ia 1. Zhang Quanbin 1 , Li J iao 1 • Zhao Xiaoli , 1 1 3 3 Wang Xiang • Li Xiangshao , Xia Li , Ma Siqi • 1 CDe户artment of Central Laboratory , Taiyuan Central Hospital , Taiyuan. Shan .:r i 030009. P. R. China); c Graduate Program of Clinical Laboratory Diagnostics. Shan .:r i Medical University , Taiyuan , Shan .:r i 030001 , P. R. China); 3 CShan.:r i Hua .:rinruian Biological Technology Co. Ltd. , Taiyuan , Shan .:r i 030000. P. R. China) 6 Zhou Yongan and Yang Huifang contributed equally to this work Corresponding author: Zhou Yongan. Email: zya655903@163.com (Abstract Objective To explore the common causative genes and mutation sites for hereditary non syndromic deafness in Shanxi. Methods Peripheral blood samples were collected from regional schools for children with deafness. The samples were analyzed by matrix-assisted laser desorption ionization of flight mass spectrometry , and the