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第9章 分子病与先天性 代谢病 第1节 分子病 分 子 病 （2）不稳定血红蛋白病 病因：氨基酸改变或缺失----改变Hb分子构型---- Hb不稳定----形成变性珠蛋白小体（Heinz小体） ----黏附于红细胞----膜通透性、硬度等改变----红细胞变形性降低----溶血性贫血。 遗传方式：AD不完全显性 2、HbH disease （ α0 α+ ） 4、静止型 （Silent Carrier）（ α+ αA ） 临床上无症状，仅在出生时血液中可检出1-5%的Hb Bart。 该个体与轻型α0地贫杂合子结婚，有1/4可能生出HbH病患儿 。 “地中海贫血面容”：骨髓增生、骨质疏松，可出现鼻塌眼肿、上颌前突、头大额隆等。 近年，对于重型镰状细胞贫血患儿已通过采用血液干细胞移植技术使部分患儿获得痊愈。 地中海贫血目前尚无有效的根治方法，通过遗传筛查和产前诊断可防止重型地贫患儿的出生。 （3）地中海贫血的分子遗传基础 一组具有高度遗传异质性的单基因病，根据珠蛋白基因缺陷的状况，分为： （1）缺失型：大多数α地贫是由基因缺失引起； （2）非缺失型：绝大多数β地贫为非缺失型，即点突变引起。 珠蛋白基因突变