临床分子遗传诊断之现况.pptVIP

血友病 ( Haemophilia ) 不论A型或B型血友病,携带血友病基因的女性有二分之一的机会传给子女,即儿子有二分之一成为血友病人者,而二分之一的女儿将成为带因者。 带因者大都无症状,且血浆中凝固因子Ⅷ活性大都正常,通常只能用分子诊断来做检测, 以往利用linkage analysis来筛检, linkage analysis虽然便宜,但受限在必须有家族史,即必须有病人检体,另外还必须考虑重组(recombinant events)和gemline mutation等问题。 而直接检测基因序列(direct sequence),虽然敏感高,但花费较高,且所须时间较长, * * Duchenne Muscular Dystroply (DMD) 为所有肌肉萎缩症中较常见的一种，通常只发生在男性身上。 与人类X染色体上的DMD基因有关。 60-65 %属于大片段缺失(deletion)或重复(duplication)突变。 其他则可能属于小片段缺失/插入突变 (small deletions/ insertions)或点突变(point mutation)。 * * * 对于自体隐性遗传疾病而言,高效率之带因者检验计划及流程为进行产前诊断及预防疾病发生之唯一途径 海洋性贫血是台湾最常见之单一基因自体隐性遗传疾病,且是目前唯一能够进行全国性带因者筛检之单一基因疾病 A