染色体核型分析和荧光原位杂交技术用于产前诊断的价值.pdf

JournalofZhengzhouUniversity(MedicalSciences) Jan． 2015 Vo1．50 No．1 doi：10．13705／j．issn．1671-6825．2015．01．038 染色体核型分析和荧光原位杂交技术用于产前诊断的价值 吴明丽，赵 晖，赵 玲，周桃珍，贾莉婷 郑州大学第三附属医院检验科 郑州 450052 #通信作者 ，女，1958年 11月生 ，本科 ，教授 ，研究方 向：临床免疫学诊断，E—mail：jialt@163．con 关键词 产前诊断 ；染色体核型分析；荧光原位杂交 ；羊水细胞 中图分类号 R714．55 摘要 目的：应用染色体核型分析和荧光原位杂交 (FISH)技术对 2708例孕妇 的羊水细胞进行检测 ，探讨两 种方法用于产前诊断的临床意义。方法 ：对 2708例有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术 ，获得羊水细胞分别进 行细胞培养、染色体核型分析及 FISH检测 (FISH选取 13、18、21、X、Y五条染色体特异性探针杂交)。结果：2708 例羊水细胞染色体核型分析培养失败 3例 ，成功率 99．9％。2705例培养成功样本 中检 出染色体多态 39例 (1．4％)；检 出染色体异常核型 105例(3．9％)，其 中染色体非整倍体异常 82例 ，染色体结构异常 23例 。FISH检 测成功率 100％。共检出 13、18、21、x、Y染色体非整倍体异常82例，性染色体嵌合2例，与染色体核型分析结果相 符 ，1例嵌合型20号染色体三体未能检出，染色体结构异常及多态性均未检出。结论：染色体核型分析可检出全部 染色体数 目及结构异常，但对孕周要求较为严格、需要样本量大、诊断周期长、易培养失败、分辨率有限；FISH技术 对孕周无严格要求 ，需要样本量小，可直接对未培养羊水细胞进行检测 ，快速 、简便 ，但 目前仅能检 出有限的几条染 色体数 目异常，尚不能检出染色体平衡性结构改变如平衡易位、倒位、染色体多态等。 Prenataldiagnosticvalueofchromosomalkaryotypeanalysisandfluores- cenceinsituhybridization Yueli，ZHAOHui，ZHAOLing，ZHOU Taozhen，JIALiting ClinicalLaboratory，theThirdAffiliatedHospital，ZhengzhouUniversity，Zhengzhou450052 Keywords prenataldiagnosis；chromosomalkaryotypeanalysis；fluorescencein situhybridization；amnioticfluidcell Abstract Aim ：Toevaluatetheprenataldiagnosisvalueofchromosomalkaryotypinganalysisandfluorescenceinsitu hybridization(FISH)performedtodetecttheamnioticfluidcellsfrom2708cases．Methods：Amniocentesis，amnioticflu— idcellcuhure，chromosomalkaryotypeanalysisandFISH detectionwerecarriedoutin2708casesofpregnancywomen withprenataldiagnosisindication．Fivechromosome—specificprobes(chromosome13，18，21，X，Y)wereusedininter— phaseFISH．Results：Thesuccessrateofchromosomalkaryotypeanalysiswas99．9％ (2705／2708)and3failedinam- niotiecellculture．Amongthe2705cases，39cases(1．4％)ofchromosomalpolymorphismwereidentified，and105cases (3．9％)ofchromosomalabnormalitieswereide