一例21号环状染色体综合征的细胞遗传学和表型定位分析.pdfVIP

维普资讯 · 682 · 中华医学遗传学杂志2005年 l2月第22卷第6期 ChinJMedGenet，December2QD5， oI．丝， ： · 临床 遗 传 学 研 究 · 一 例21号环状染色体综合征的细胞遗传学和表型定位分析 祝兴元 赵蕊 叶志纯 彭佑共 谭跃球 摘【要】 目的 通过对 1例21号环状染色体综合征患者的细胞遗传学分析，探讨21号环状染色体的 形成原因，临床表型与染色体区带的关系。方法 应用染色体 G带 、C带 、N带 、高分辨显带和荧光原位杂 交技术对21号环状染色体进行识别与定位。结果 患儿双亲核型正常，患儿核型为46，XY，r(21)[91]／46， XY，r(21；21)(pllq22．3；pllq22．3)[5]／45，XY，一21[4]。结论 21号环状染色体综合征的临床表现与21q 末端缺失的多少相关，男性性别发育异常可能与 21q22．3片段的缺失相关。 【关健词】21号环状染色体综合征； 表型定位；荧光原位杂交 CyS ticanalysisandphenotypelocationanalysisOflthekaryotypeofariI瞎chromosm~ 21syndrome ZHU Xing-yuan，ZHAORui，YEZhi-chun，PENGYou-gong，TANYue-qiu． (PediatricResearchInstituteofChildren’s Hospital， ，Hunan，410007P．R．China．Email：zxycgh@163．con)； (InsttiutionofReproductiveandStem CellEngineering，CentralSouthUniverstiy， ，Hunan，410078P．R． M) A【bstract】 Objective Tosearchtheofrmingcauseandthecorrelationbetweenhteclinicalphenotypenadchro— mosomebandbyhtecytogeneticanalysisonacaseofringchromosome21syndrome．M ethods Identificationnadloca— tionof21ring chromosomewereperformedwithhteG-banding ，C—banding，N—banding ，high-resolutionbandingnadfluo— rescenceinsituhybridization(FISH)techniques．Results ItWasfoundhtathtekaryotypesofthepatient’Sparentsare norma1．Thepatient’Skaryotypeis46，XY，r(21)[91]／46，XY，r(21；21)(pllq22．3；pllq22．3)[5]／45，XY，一21 [4]．Conclusion Theclinicalphenotypeofringchromosome21syndromeisrelatedtothedeletionofdistalsegmentof 21q，nadtheabnormalsexual developmentofmaleisrelatedwithhtedeletionof21q22．3． 【Keywords】 ringchromosome21syndrome； phenotypelocation； fluorescenceinstiuhybridization 21号环状染色体综合征是一种 比较少见的染色体病，患者 1．2．1 染色体检查 按常规方法取患儿及其父母外周血进行 临床表现复杂多样：从正常到严重的发育畸形均有报道。国外 淋巴细胞培养，制备普通和高分辨染色体，一部分通过G带、c 文献报道过一些 21号环状染色体的病例，但在国内没有查阅 带 、N带和高分辨显带对 21号环状染色体进行定位分析，一部