遗传学复习提纲05394.doc

绪 论 遗传学是生命科学领域中一门新兴的学科，主要是研究遗传与变异的规律和机制的一门科学。 遗传与变异是生物界最普通、最基本的两个特征遗传(heredity)：指生物亲代与子代相似的现象，即生物在世代传递过程中可以保持物种和生物个体各种特性不变；变异(variation)：指生物在亲代与子代之间，以及在子代与子代之间表现出一定差异的现象。 分离定律 杂合体的一对等位(遗传因子)基因在形成配子时互相不影响地分到配子中去的规律。 基础概念杂种（heterozygote）：基因座上两个不同的等位基因的个体。 纯种(homozygote)：基因座上两个相同的等位基因的个体。 回交(back cross)：杂交的后代与亲代的交配形式。 测交(test cross)：杂合个体与纯合隐性个体的交配形式。 性状(character)：生物的形态，结构，生理功能过程的特征。 显性(dominant) ：杂种生物表现出来的性状 隐性(recessive) ： 杂种生物被掩盖的性状。 等位基因(allele)：同源染色体上相对位置上的决定同种性状的基因。 表型（phenotype)：生物个体形成的性状表现。 基因型(genotype)：生物个体的基因组成 自由组合定律（law of independent assortment） 1．自由组合律的内容： 即在配子形成时各对等位基因彼此分离后，独立自由地组合到配子中. 2.自由组合律的实质： 配子形成时非同源染色体自由组合 相对性状的显隐性关系 显隐性关系的四种类型： 1. 完全显性(complete dominance) 2. 不完全显性(incomplete dominance) 3. 共显性(codominance) 4.镶嵌显性(mosaic dominance) 连锁遗传现象的解释 连锁遗传规律：连锁遗传的相对性状是由位于同一对染色体上的非等位基因间控制，具有连锁关系，在形成配子时倾向于连在一起传递；交换型配子是由于非姊妹染色单体间交换形成的。 控制果蝇眼色和翅长的两对非等位基因位于同一同源染色体上。即：正交测交中，pr+vg+连锁在一条染色体上，而prvg连锁在另一条染色体，杂种F1一对同源染色体分别具有pr+vg+和prvg。 完全连锁和不完全连锁 完全连锁 (complete linkage)：如果连锁基因的杂种F1(双杂合体)只产生两种亲本类型的配子，而不产生非亲本类型的配子，就称为完全连锁。 不完全连锁 (incomplete linkage)：指连锁基因的杂种F1不仅产生亲本类型的配子，还会产生重组型配子。 连锁与交换的遗传机理 重组合配子的产生是由于：减数分裂前期 I 同源染色体的非姊妹染色单体间发生了节段互换。(基因论的核心内容) 1. 同一染色体上的各个非等位基因在染色体上各有一定的位置，呈线性排列； 2. 染色体在间期进行复制后，每条染色体含两条姊妹染色单体，基因也随之复制； 3. 同源染色体联会、非姊妹染色单体节段互换，导致基因交换，产生交换型染色单体； 4. 发生交换的性母细胞中四种染色单体分配到四个子细胞中，发育成四种配子(两种亲本型、两种重组合型/交换型)。 5. 相邻两基因间发生断裂与交换的机会与基因间距离有关：基因间距离越大，断裂和交换的机会也越大。 第二章 分子遗传学的兴起 人们仍不相信DNA是遗传物质,这是由于： （1）因认为蛋白分子量大，结构复杂，二十种氨基酸的排列组合将是个天文数字，可作为一种遗传信息。而DNA分子量小，只含4种不同的碱基，人们一度认为不同种的有机体的核酸只有微小的差异。 （2）认为转化实验中DNA并未能提得很纯，还附有其它物质。 （3）即使转化因子确实是DNA，但也可能DNA只是对荚膜形成起着直接的化学效应，而不是充当遗传信息的载体。 DNA化学组成 磷酸 每个磷酸集团与两个核糖核苷相连 脱氧核糖核苷 碱基：四种-A、T、G、C 脱氧核糖 双螺旋模型 (double helix model) 双螺旋模型有以下特点 (1) DNA分子由两条反向平行的多核苷酸链组成， 形成右手双螺旋。 (3) 两条链反向平行，即两条链的方向相反； (4) 糖一磷酸键是在双螺旋的外侧，碱基对与轴线垂直。 (5) 糖与附着在糖上的碱基近于垂直。 (6) 碱基配对时，必须一个是嘌呤，另一个是嘧啶。 (7) DNA双螺旋有大沟（major or wide groove）和小沟（minor or narrow groove）的存在。 遗传密码主要有下列基本的特性： 遗传密码为三联体：即三个碱基决定一个氨基酸。 遗传密码间不能重复利用：除近来发现的少数情况外，在一个mRNA上每个碱基只属于一个密码子。 遗传密码间无