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基因与健康的秘诀 Gene and Secret of the Healthiness 昆明医学院第一临床医院 杨策尧 课程的目的和意义 了解基因与人类健康的前沿知识和最新动态。 通过介绍国内外目前人类基因组计划等医学前沿知识的进展，拓展学生科学思维的思路。 认识疾病发生发展及转归过程复杂性和多变性。 了解肿瘤、心脑血管等疾病的防治知识，了解科学技术发展给肿瘤学/心脑血管等疾病研究及临床应用带来的飞速发展以及临床意义和社会意义。 教学内容及学时安排 第一章：基因与人类健康研究进展 3学时 （一）概述 （二）背景 1．生命遗传的基础； 2．人类基因组计划； 3.遗传病简介 第二章：基因与疾病防治基础 6学时 1．肿瘤疾病； 2．遗传性疾病； 3．心脑血管疾病； 4. 药物遗传学； 5. 营养膳食与基因 6．其他。 教学内容及学时安排 第三章：基因工程的临床应用 3学时 （一）基因工程药物 （二）基因工程抗体 （三）基因工程疫苗 （四）基因治疗与临床 （五）现代分子生物学技术的发展与分子遗传学展望 第四章：疾病预防与健康的秘诀 6学时 （一）肿瘤等疾病的预防 1. 肺癌及其他呼吸道疾病 2. 女性肿瘤 3. 男性肿瘤 4. 心脑血管疾病 （二）健康的秘诀 参考书 ? 基因与人类健康 ? 卢大儒，戴郁青主编。上海-上海科学普及出版社，2010，1月第1版 第1次印刷 基因与人类健康研究进展概述（从遗传学的历史进程说起） 1883 W.Roux在细胞核中发现丝状体 1888 W.Waldeyer丝状体定名为染色体Chromosome 1864 Mendel孟德尔定律，提出“遗传因子”概念 1900 遗传学正式诞生,孟德尔被公认为经典遗传学奠基人 1909 丹麦遗传学家W.Johnson用基因(Gene)代替“遗传因子”概念 1910 美国遗传学家T.H.Morgon基因位于染色体上 1933 T.H.Morgon荣获诺贝尔生理/医学奖 20 世纪下半叶的基因和基因组 1945 美国细菌学家 Oswald Avery 等确立了DNA是一场信息的载体 1953 美国生化学家James Watson 和英国生物物理学家Francis Crick提出了DNA双螺旋结构模型 1962 Watson，Crick，Wilkins因DNA研究的卓越贡献分享了诺贝尔生理/医学奖 1975 Baltimore和 Temin 发现逆转录酶和生物遗传信息从RNA到DNA的过程，补充和完善了中心法则 1980 Sanger ,Gilbert,Bergy因DNA分子测序和DNA重组技术荣获诺贝尔生理/医学奖 1983 McClintock因发现可移动的基因荣获诺贝尔生理/医学奖 1989 Cech，Altman：核酸性酶—又一次补充和发展中心法则 20 世纪下半叶的基因和基因组 一个基因(gene，1909年开始使用此术语) 一般是一个编码蛋白质或RNA的DNA（或RNA病毒中的RNA）片段。 一个基因组(genome)是指一种生物体中的整套遗传信息，一般为一个受精卵或一个体细胞的细胞核中所有DNA分子的总和（比如人基因组的全长为大约3 × 109对碱基，编码3-4万个蛋白分子）。 人类基因组计划（ HGP ）Human Genome Project 这一计划的科学意义重大，可与产生原子弹的曼哈顿工程和人类登月阿波罗飞行任务相媲美 是当前国际生物学、医学领域内一项引人注目的工程，是人类自然科学史上最重大的研究项目之一，将推动整个生命科学的发展。 人类基因组计划启动 1985年，美国能源部（DOE）率先提出，旨在阐明人类基因组DNA长达3×109碱基对（base pair，bp）的序列。发现所有人类基因并阐明其在染色体上的位置，从而在整体上破译人类遗传信息。 1986年美国宣布启动“人类基因组启动计划”；1989年，美国国家卫生研究院（NIH）建立国家人类基因组研究中心（NCHGR）； 1990年，NIH和DOE联合提出美国人类基因组计划，正式启动HGP，计划于15年内提供30亿美元的资助，在2005年完成人类基因组全部序列的测定。 人类基因组计划的发展 1999年12月1日，首条人类染色体完成测序，人类第22号染色体DNA全序列测定宣布完成。 2000年4月6日，美国Celera遗传信息公司宣布，该公司已破译出一名实验者的完整遗传密码。 2000年5月，科学家聚集美国冷泉港，宣布人类基因组草图的完成。 6国科学家组成的国家人类基因组中心主要研究比例 美国：WASH＆MIT等7家研究中心，贡献率为54％。 英国：SANGER一家研究中心，贡献率为33％。 日本：RIKEN等两家研究中心，贡献率为7％。 法国