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生物信息在临床遗传的运用 主 讲: 姚凤霞 E-mail: yaofx@ 概要 如何绘制家系图？ 如何获得疾病的遗传信息？ 如何读测序结果？ 如何确定序列改变性质？ 如何确定突变与疾病的关系? 一、如何绘制家系图？ / Cyrillic 2 特征： View up to 9 families in different Windows Cut and paste families or parts of families Toolbar icons, status bar and tooltips guide new users Switch between tree and circular display Maximum of 10,000 individuals per family and 250 markers per chromosome Tools for speed-drawing of new families Space drawings evenly Cyrillic 2 特征（续）： Color haplotype bars to show inheritance and multiple crossovers Crossovers calculated from phenotype data Many new input and output formats Annotation tool: enter text and move to any position and set to any font, size or color Print preview Multiple ‘undo move’ and ‘undo delete’ tool Calculate kinship and inbreeding coefficients Automatic recognition of consanguinity *.FAM 文件只能用cyrillic打开并修改； 建议家系图绘制完成后，同时以图片格式复制到WORD中，保存。 二、如何获得疾病的遗传信息？ OMIM 以PKU为例介绍 PubMed 核酸序列数据库 GenBank / 1. OMIM （Online Mendelian Inheritance in Man，联机人类孟德尔遗传 ） OMIM是及时且权威的关于人类基因和遗传性疾病表型的纲要性数据库，是Mendelian Inheritance in Man (MIM)（1998年）的不断更新电子版本，由Victor A. McKusick博士等编辑整理。 该数据库从1960年开始收集数据。 OMIM提供了两种检索方式：① 根据字符串检索，可以关键词对数据库进行查询；②根据基因定位检索，可根据疾病或基因所处的染色体位置，如1p21等对数据库进行查询。 FTP上可以下载疾病图，基因图以及全部OMIM数据 OMIM条目第一个数字代表的意义 1----- (100000- ) Autosomal dominant (entries created before May 15, 1994) 2----- (200000- ) Autosomal recessive (entries created before May 15, 1994) 3----- (300000- ) X-linked loci or phenotypes 4----- (400000- ) Y-linked loci or phenotypes 5----- (500000- ) Mitochondrial loci or phenotypes 6----- (600000- ) Autosomal loci or phenotypes (entries created after May 15, 1994) 每个条目组成部分包括 标题（包括同义词） 表型，基因产物与基因的描述 疾病缺陷的性质，包括发病机理与病理生理 遗传学，包括定位 疾病的诊断与处理 等位变异体（表型变异体，主要是疾病的分子基础） 文献 2. PubMed 是规模最大的生物医学类文献数据库之一，建于70年代初，由美国国家医学图书馆维护; MEDLINE:收录了1966年至今世界70余个 国家的4,600余种生物医学类期刊 数据来源 Non-MEDLINE:超出MEDLINE范围条目，PMC (PubMed Celtral) 包括引用、摘要和杂志的索引术语，以