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Alterations in White Matter Microstructure in Neurofibromatosis-1 英文参考文献
AlterationsinWhiteMatterMicrostructurein
Neurofibromatosis-1
KatherineH.Karlsgodt1,2*,TenaRosser4,EvanS.Lutkenhoff3,TyroneD.Cannon1,2,3,AlcinoSilva1,3,5
,
CarrieE.Bearden1,2,3
1Semel Institute for Neuroscience and Behavior, University of California Los Angeles, Los Angeles, California, United States of America, 2Center for Cognitive
Neuroscience,UniversityofCaliforniaLosAngeles,LosAngeles,California,UnitedStatesofAmerica,3DepartmentofPsychology,UniversityofCaliforniaLosAngeles,Los
Angeles, California, United States of America, 4Children’s Hospital Los Angeles, Los Angeles, California, United States of America, 5Department of Neurobiology,
UniversityofCaliforniaLosAngeles,LosAngeles,California,UnitedStatesofAmerica
Abstract
Neurofibromatosis (NF1) represents the most common single gene cause of learning disabilities. NF1 patients have
impairmentsinfrontallobebasedcognitivefunctionssuchasattention,workingmemory,andinhibition.Duetoitswell–
characterizedgeneticetiology,investigationsofNF1mayshedlightonneuralmechanismsunderlyingsuchdifficultiesin
the general population or other patient groups. Prior neuroimaging findings indicate global brain volume increases,
consistentwithneuralover-proliferation.However,littleisknownaboutalterationsinwhitemattermicrostructureinNF1.
We performed diffusion tensor imaging (DTI) analyses using tract-based spatial statistics (TBSS) in 14 young adult NF1
patientsand12healthycontrols.Wealsoexaminedbrainvolumetricmeasuresinthesamesubjects.Consistentwithprior
studies,wefoundsignificantlyincreasedoverallgrayandwhitemattervolumeinNF1patients.Relativetohealthycontrols,
NF1 patients showed widespread reductions in white matter integrity across the entire brain as reflected by decreased
fractional anisotropy (FA) and significantly increased absolute diffusion (ADC). When radial and axial diffusion were
examinedwefoundpronounceddifferencesinradialdiffusioninNF1patients,indicativeofeitherdecreasedmyelinationor
increased space between axons. Seconda
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