Rare Primary Mitochondrial DNA Mutations and Probable Synergistic Variants in Leber’s Hereditary Optic Neuropathy 英文参考文献.docVIP
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Rare Primary Mitochondrial DNA Mutations and Probable Synergistic Variants in Leber’s Hereditary Optic Neuropathy 英文参考文献
RarePrimaryMitochondrialDNAMutationsand
ProbableSynergisticVariantsinLeber’sHereditaryOptic
Neuropathy
AlessandroAchilli1.,LuisaIommarini2.,AnnaOlivieri3,MariaPala3,BaharakHooshiarKashani3,
PascalReynier4,5,6,ChiaraLaMorgia2,MariaLuciaValentino2,RoccoLiguori2,FabioPizza2,
PieroBarboni2,7,FedericoSadun8,AnnaMariaDeNegri9,MassimoZeviani10,HeleneDollfus11,
AntoineMoulignier12,GhislaineDucos13,ChristopheOrssaud14,DominiqueBonneau4,5,6,
VincentProcaccio4,5,6,BeateLeo-Kottler15,SaschaFauser16,BerndWissinger17,PatriziaAmati-
Bonneau4,6,AntonioTorroni3,ValerioCarelli2*
1DipartimentodiBiologiaCellulareeAmbientale,Universita`diPerugia,Perugia,Italy,2IRCCSIstitutodelleScienzeNeurologichediBolognaandDipartimentodiScienze
Neurologiche,Universita` diBologna,Bologna,Italy,3DipartimentodiBiologiaeBiotecnologie,Universita` diPavia,Pavia,Italy,4UMRINSERM,U1083-CNRS6214,Angers,
France,5UniversityofAngers,SchoolofMedicine,Angers,France,6UniversityHospitalofAngers,DepartmentofBiochemistryandGenetics,Angers,France,7Studio
OculisticoD’Azeglio,Bologna,Italy,8OspedaleSanGiovanniEvangelista,Tivoli,Italy,9AziendaSanCamillo-Forlanini,Rome,Italy,10UnitofMolecularNeurogenetics,
Pierfranco and LuisaMariani Centerfor the StudyofChildren’sMitochondrial Disorders, Foundation ‘‘C.Besta’’Neurological Institute-IRCCS, Milan, Italy, 11Centre de
re′fe′rence pour les Affections Rares en Ge′ne′tique Ophtalmologique, Ho?pitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France, 12Service de Neurologie, Fondation
OphtalmologiqueAdolphedeRothschild,Paris,France,13DepartmentofOphthalmology,SaintJeanLanguedocClinic,Toulouse,France,14CentredeRe′fe′rence des
MaladiesRaresenOphtalmologie,Consultationd‘Ophtalmologie,HEGP,AssistancePublique–Ho?pitauxdeParis,Paris,France,15CentreforOphthalmology,University
Clinics Tuebingen, Tubingen, Germany, 16Department of Vitreo-Retinal Surgery, Center of Ophthalmology, University of Cologne, Cologne, Germany, 17Molecular
GeneticsLaboratory,InstituteforOphthalmicRe
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