第十四讲性染色体与伴性遗传、人类遗传病.ppt

(2)在已确定是隐性遗传的系谱中 ①若女患者的父亲和儿子都患病，则最大可能为伴X隐性遗传。 ②若女患者的父亲和儿子中有正常的，则一定为常染色体隐性遗传。 如图： (3)在已确定是显性遗传的系谱中 ①若男患者的母亲和女儿都患病，则最大可能为伴X显性遗传。 ②若男患者的母亲和女儿中有正常的，则一定为常染色体显性遗传。如图： [特别提醒]　若系谱图中没有上述典型特征，则只能根据是否世代连续遗传、男女患病情况判断：若世代连续遗传，一般为显性，反之为隐性；若男女患病率相差很大，一般为伴性遗传，反之为常染色体遗传。 3．人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区(Ⅱ)和非同源区(Ⅰ、Ⅲ)(如图)。由此可以推测 (　　) A．Ⅱ片段上有控制男性性别决定的基因 B．Ⅱ片段上某基因控制的遗传病，患病率男性一定等于女性 C．Ⅲ片段上某基因控制的遗传病，患者全为男性 D．Ⅰ片段上某隐性基因控制的遗传病，女性患病率高于男性 答案：C 解析：决定男性性别的基因是位于Y染色体特有片段Ⅲ上的某基因，其控制的遗传病患者全为男性。Ⅱ片段是X染色体和Y染色体的同源部分，其上面的等位基因控制的遗传病，男性患病率与女性患病率不一定相等。Ⅰ片段上某隐性基因控制的遗传病，男性只要有一个该基因则患病，而女性在该基因纯合时才患病，因此，男性患该病的几率远大于女性。 4．下图为某单基因遗传病的家系图，该遗传病不可能是(　　) A．常染色体隐性遗传病　 B．伴X染色体隐性遗传病 C．常染色体显性遗传病 D．伴X染色体显性遗传病 答案：B 解析：伴X染色体隐性遗传病的特点之一是女性患者的父亲和儿子一定是患者。从家系图中可以发现第二代中的女性患者的父亲正常，所以该遗传病不可能是伴X染色体隐性遗传病。 1．人类遗传病的来源及种类 2．人类遗传病的特点和诊断 1．先天性疾病、家族性疾病与遗传病 先天性与后天性疾病是依疾病发生时间划分的，家族性与散发性疾病是依疾病发生的人群划分的，遗传病与非遗传病则是依发病原因划分的。 (1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感 染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 (2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少VA，家族中多个成员患夜盲症。 (3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病。 用集合的方式表示如下： 2．直系血亲和旁系血亲 (1)直系血亲指具有直接血缘关系的亲属，即生育自己和自己所生育的上下各代亲属，而且父方和母方都包括在内。如父母与子女、祖父母与孙子女、外祖父母与外孙子女等。 (2)旁系血亲是指具有间接血缘关系的亲属，即非直系血亲而在血缘上和自己同出一源的血亲。如兄弟姐妹、伯叔姑舅姨、侄子、侄女、外甥、外甥女。 5．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是 (　　) 遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导 A 红绿色盲症 X染色体隐性遗传 XbXb×XBY 选择生女孩 B 白化病 常染色体隐性遗传 Aa×Aa 选择生女孩 C 抗维生素D佝偻病 X染色体显性遗传 XaXa×XAY 选择生男孩 D 并指症 常染色体显性遗传 Tt×tt 产前基因诊断 答案：B 解析：白化病是常染色体隐性遗传病，若夫妻都是致病基因的携带者，生育有病孩子无性别之分。性(X)染色体上的遗传病，可以通过控制性别来避免生出患病的孩子。对于并指等常染色体显性遗传病，则需要做产前诊断。 6．(2011·绍兴一模)某课题小组在调查人类先天性肾炎的遗传方式时，发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为1∶2。请回答下列问题： (1)要调查常见的人类遗传病的遗传方式应选择在__ __中进行调查，而调查发病率则应选择在___ ___中进行调查。 (2)“先天性肾炎”最可能的遗传方式是______ __；被调查的双亲都患病的几百个家庭的母亲中杂合子占___ 。 患者家系　 人群(人群中随机抽样) 伴X显性遗传 2/3 (3)基因检测技术利用的是____________原理。有先天性肾炎家系中的女性怀孕后，可以通过基因检测确定胎儿是否存在遗传病，如果检测到致病基因，就要采取措施终止妊娠，理由是________________________ _______________________________________________。 (4)由于基因检测需要较高的技术，你能否先从性别鉴定角度给予咨询指导？________。如何指导？_______________________________________________。 DNA分子杂交 该致病基因为显性基因，胎儿体细胞中只要含有致病基因，就会患“先