医学遗传学-第六章-群体遗传学.pptVIP

* 五)遗传负荷的估计 已知各种AR的发病率约为1/10,000～1/100,000，携带者频率为1/50～1/500，MIM已记录约1,500种AR。 每个人携带的有害基因数目大约为： 1/50 × 1,500 ～1/500 × 1,500 3 ～ 30 1. 根据AR的发病率估计 * 2. 根据人口调查 有人在美国马萨诸塞州调查AR发病率并计算携带者频率。在14种常见AR的携带者总频率为110 ％。 他们又假设有100种少见AR，发病率为1/1,000,000，携带者频率为1/500，这100种病的携带者总频率为200 ％。 然后计算全部AR的携带者总频率： (110 % ＋ 200 %)/114 × 1,500 ＝ 4 * 3. 根据一级亲属间婚配所生子女发病情况来估计 一级亲属(同胞)婚配所生子女中AR发病情况 发病率为：严重缺陷 83/190 ＝ 44 ％ 严重缺陷 ＋ 严重智力低下 123/190 ＝ 65 ％ * 已知一个AR携带者和一级亲属婚配，后代发病机率为：1 × 1/2 × 1/4 ＝ 1/8 AR携带者和一级亲属婚配,不发病机率为7/8。 一个人有几个有害基因，他和一级亲属婚配所生后代不发病的占 (7/8)n (7/8)4 ＝