遗传性疾病患儿的护理儿科护理学.pptVIP

遗传性疾病患儿的护理 主讲：王耀华 概述 1956年首次证实人体细胞含有46条染色体，正常人每一个配子（卵子和精子）含有22条常染色体和一条性染色体。 人体细胞的遗传信息几乎全部都编码在组成染色体的DNA分子长链上，人类还有少量遗传物质存在于线粒体中。 遗传性疾病的分类： ①染色体病：如21－三体综合征 ②单基因遗传病：苯丙酮尿症 ③多基因遗传病：先天性心血管畸形 ④线粒体遗传病：这是一组极为罕见的遗 传病。 病例 刘??，女，13个月。第2胎第1产，足月顺产，母乳喂养，出生后吃奶量尚可，以后逐渐减少，以至喂养困难，并有间隙性呕吐，易激惹。出生4个月时发现患儿智力及运动功能发育明显落后于同龄儿，尿液有特殊臭味。体格检查：皮肤白暂，面部湿疹，毛发黄。 问题： 1．根据病史、体征和辅助检查，诊断及诊断 根据是什么？ 2．入院应该对病人做什么检查？ 3．下一步需如何检查确诊？ 4．目前应如何处理？ 概 述 1.苯丙酮尿症是一种先天性氨基酸代谢性疾病，为常染色体隐性遗传病 。 2.1934年由挪威的Folling医生首次报告。 3.此病发病率有较大的人种和地区差异。 发病机制 由于酶缺乏或不足，造成苯丙氨酸不能按正常代谢途径转变成酪氨酸，使苯丙氨酸及代谢产物在体内大量蓄积，产生一系列临床