遗传学-14临床-5多基因遗传病.pptVIP

一些常见的先天畸形和常见而病因复杂的疾病，其发病率一般都超过1/1000，疾病的发生都有一定的遗传基础，并常出现家族倾向，但不是单基因遗传，患者同胞的发病率不遵循1/2或1/4的规律，大约仅1%-10%，表明这些疾病有多基因遗传基础，故称为多基因病。正因为它们的遗传基础很复杂，属于复杂遗传病。 多基因遗传病 多对微效基因 累加效应 累加基因 环境因素 复杂疾病 多基因遗传病： 指受多对基因控制，同时也受环境因素影响的疾病。 表现出 一、易患性与阈值 易患性：多基因遗传病的发生中，一个个体在遗传因素和环境因素共同作用下患某种多基因遗传病的风险（可能性）。 易感性：在多基因病中，仅由遗传基础决定的一个个体患某种多基因遗传病的风险，称为易感性。 易患性 高 低 群体 易患性 正态分布 极端个体少 中间个体多 发病可能性高 发病可能性低 阈值(T) 当一个个体易患性高达一定限度时,将引发 疾病,此限度即为阈值。 易 患 性 低 高 5 10 15 20 易患性平均值 T 群体发病率 群体易患性变异分布示意图 阈值 正常人 患者 阈值标志着: 在环境条件相同的前提下，阈值标志着患病所必须的最低的致病基因数量。 阈值的作用: 阈值将易患性连续变异、呈正态分布的群体分成正常群体和患者群体两部分。 群 体 1 群 体 2 阈值 易 患 性 低 高 发病率0.13