SEMA3A, a Gene Involved in Axonal Pathfinding, Is Mutated in Patients with Kallmann Syndrome 英文参考文献.docVIP

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2017-05-13 发布于上海
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SEMA3A, a Gene Involved in Axonal Pathfinding, Is Mutated in Patients with Kallmann Syndrome 英文参考文献

SEMA3A,aGeneInvolvedinAxonalPathfinding,Is MutatedinPatientswithKallmannSyndrome NareshKumarHanchate1,2,3.,PaoloGiacobini1,2,3.,PierreLhuillier4.,JyotiParkash1,2,3,Ce′cileEspy5, CorinneFouveaut5,ChrystelLeroy5,Ste′phanieBaron5,Ce′lineCampagne1,2,3,CharlotteVanacker1,2,3 FrancisCollier2,3,6,CorinneCruaud7,VincentMeyer7,AlfonsGarc?′a-Pin?ero8,DidierDewailly1,2,3,6, ChristineCortet-Rudelli9,KsenijaGersak10,ChantalMetz11,Ge′rardChabrier12,MichelPugeat13, JacquesYoung14,Jean-PierreHardelin15*,VincentPrevot1,2,3*,CatherineDode′4,5 , 1InsermU837,De′veloppementetPlasticite′ duCerveauPostnatal,CentredeRechercheJean-PierreAubert,Lille,France,2Universite′ LilleNorddeFrance,Lille,France, 3UDSL, Ecole de Me′decine, Lille, France, 4Institut Cochin, De′partement de Ge′ne′tique et De′veloppement, Inserm U1016, Universite′ Paris-Descartes, Paris, France, 5Laboratoire de Biochimie et Ge′ne′tique Mole′culaire, Ho?pital Cochin, APHP, Paris, France, 6CHRU Lille, Service de Gyne′cologie Endocrinienne et Me′decine de la Reproduction,Ho?pitalRogerSalengro,Lille,France,7InstitutdeGe′nomique,Genoscope,CEA,DSV,Evry,France,8UnitatdeRinologia,HospitalClinic,Barcelona,Spain, 9CHRU Lille, Service d’Endocrinologie, CHR Lille, Lille, France, 10Department of Obstetrics and Gynecology, University Medical Center Ljubljana, Ljubljana, Slovenia, 11Po?le Femme, Me`re, et Enfant, CHU Morvan, Brest, France, 12Service d’Endocrinologie, Ho?pital Civil, Strasbourg, France, 13Service d’Endocrinologie, Ho?pital NeurologiqueetNeurochirurgical,Bron,France,14Serviced’Endocrinologie,Ho?pitalBice?tre, LeKremlin-Bice?tre,France,15InsermU587,De′partement deNeuroscience, InstitutPasteur,Universite′ PierreetMarieCurie–Paris06,Paris,France Abstract Kallmannsyndrome(KS)associatescongenitalhypogonadismduetogonadotropin-releasinghormone(GnRH)deficiency andanosmia.ThegeneticsofKSinvolvesvariousmodesoftransmission,includingoligogenicinheritance.Here,wereport thatNrp1sema/sema mutantmicethatlackafunctionalsemap