Etude biochimique de lalbinisme chez les Mammifères et chez lHomme.docVIP

Laboratoire de Biologie, LN.S.A., 20, avenue Albert-Einstein 69621 Villeurbanne Cedex Résumé Divers mécanismes biochimiques sont susceptibles d’expliquer l’expression de l’albinisme vrai des Mammifères au Locus C qui, contr?lant directement la synthèse de tout pigment mélanique, a un effet qui doit être lié à l’activité des tyrosinases. L’hypothèse d’un arrêt de la synthèse des tyrosinases para?t évidente dans certains cas, par contre cette hypothèse doit être rejetée chaque fois que des tyrosinases actives L’inhibition des tyrosinases a été fréquemment décrite au niveau de la peau ou des bulbes pileux d’animaux pigmentés. Deux mécanismes sont connus : l’inhibition directe de l’enzyme, ou son inhibition compétitive limitant la quantité de substrat disponible. reusement, nous ne disposons que de deux cas d’études biochimiques montrant une inhibition des tyrosinases dans des cas d’albinisme. Un cas concerne le mutant albinique du mélanome S91 de la Souris, l’autre l’albinos oculocutané humain. Il est frappant de constater que, dans ces deux cas on voit coexister un type d’albinisme par absence d’enzyme et un autre type A de la Souris s’explique par l’absence de tyrosinase, l’albinisme de type B implique l’inhibition pour le mélanome S91 Nous devons constater qu’actuellement, l’insuffisance des résultats expérimentaux em- pêche la vérification des théories proposées. Les Rongeurs chez lequels la mutation albinique constituer un matériel de établir avec certitude si l’albinisme s’explique même chez ces animaux on ne par absence ou inhibition des tyrosinases. En effet, dans la plupart des cas, l’étude électro- phorétique montre l’absence de ces enzymes alors que les techniques de la tyrosine établissent l’activité enzymatique correspondante. de marquage radioactif Chez les Mammifères l’albinisme est contr?lé génétiquement par le locus C. On conna?t la série allélique correspondante, caractérisée par une rédu