第一章 基因组.pptVIP

特征 酵母 果蝇 人 基因密度（每Mb的平均值） 479 76 11 每个基因的内含子（平均） 0.04 3 9 重复序列在基因组中的量% 3.4 12 44 酵母、果蝇和人的基因组致密性 C值悖理的一种解释 越简单的生物(不一定是低等生物)基因组空间越节约， 越复杂的生物(不一定是高等生物)基因组结构越不紧凑。 人、酵母和果蝇基因组比较 N值悖理的一种解释 前mRNA的选择性（可变）剪切 * 断裂基因 断裂基因（split gene)：指由许多交替出现的编码区（外显子）和非编码区（内含子）所组成的基因。绝大多数真核生物的蛋白质基因是断裂基因。 小故事——断裂基因的发现：在本世纪70年代以前，人们一直认为遗传物质是双链DNA，在上面排列的基因是连续的。Robert and Sharp彻底改变了这一观念。他们以腺病毒作为实验对象，因为它的排列序列同其他高等动物很接近，包括人。结果发现它们的基因在DNA上的排列由一些不相关的片段隔开，是不连续的。 　 1993年度诺贝尔奖金颁奖大会上，诺贝尔生理学奖授予给了Richard J.Roberts and Phillip A.Sharp。 外显子与内含子顺序组成的特点 基因组中外显子的排列顺序与成熟mRNA中对应的一致； 断裂基因在所有细胞中无论是否表达，其结构不变； 绝大多数内含子都含有三种可能读码序框的终止密码，当内含子未切除时，翻译常在内含子终止，产生残缺多肽； 不同种属的同一基因外显子比较保守，内含子变异较大； 外显子的长度一般小于300bp，内含子长度较大。 特殊结构基因 重叠基因 定义：同一段DNA 能携带两种不同蛋白的信息。 偶尔存在于小而致密的基因组中。 通常一对重叠基因编码的蛋白质氨基酸序列并不相同，因为mRNA翻译时的读码框不同。 φX174基因组中的重叠基因 人类线粒体基因组重叠基因 人类和老鼠核基因组重叠基因 人类INK4a/ARF基因座含两个重叠基因:p14/ARF和p16/INK4a. 这两个基因分别由两个独立的启动子调控, 共享外显子2和3, p14/ARF含外显子1β, p16/INK4a 含外显子α. 各 人类VLCAD和DLG4基因的重叠 人类基因组中两个反相重叠的基因:VLCAD和DLG4. 2）基因套基因 (genes-within genes) 基因套基因：一个基因的内含子中包含其他基因。 基因内基因--人类NF1基因第27内含子含3个独立表达的基因 人类神经成纤维细胞瘤1(neurofubromatosis1)基因编码GTPase 的激酶, 是致癌基因RAS的负调控因子, 长350 kp，60个内含子, 蛋白质产物2839 aa. 27号内含子编码3个独立表达的基因. 反义基因是指由靶基因负链编码的可以干扰靶基因mRNA转录与翻译的基因。采用软件分析人类基因组数据, 结合芯片杂交, 检测到人类基因组含有1600个反义基因.见: Nature Biochenology 2003, 21: 379-386 3）反义基因 人类基因组中的反义基因举例 拟南芥天然反义转录物的功能 玉米自交不亲合(S)反义基因 基因家族 定义：同一物种或不同物种中具有一致的或相似的顺序组成的基因成员, 来自共同的祖先，担负类似的生物学功能。 特点： 1) 顺序有25%以上的相似性; 2) 具有相同的功能域; 典型的简单多基因家族：rRNA基因家族 由基因倍增产生，所有成员序列一致或者接近一致。 序列相似，基因产物特性明显不同，这些基因在人体发育的不同阶段表达。 血红蛋白珠(球)蛋白基因家族 Adult and Fetus gene 拟南芥基因家族总数--796 拟南芥基因家族列表(部分） 假 基 因（拟基因）(pseudogene) 定义: 来源于功能基因但已失去活性的DNA顺序。 1) 重复假基因: 串接排列, 具有祖先基因的组成特点, 具内含子和外显子,突变失活。 2) 加工假基因: 由RNA反转录为cDNA后再插入基因组中的基因顺序, 无内含子，分散在基因组中，大多数5’残缺。 3) 残缺假基因: 常位于基因家族内部，因不等交换使部分顺序缺失而产生。 假基因有没有功能? 有两层含义: 1) 相对于原来的功能基因而言,假基因已失去正常功能. 2) 假基因是否产生了新的功能. 假基因能否转录? 1) 最初人们认为, 假基因是不能转录的基因, 有些名词解释即以此特征定义假基因, 并不确切。 2) 随着基因组数据的积累, 现在已知有不少假基因仍然保持转录的活性, 特别是起源于重复基因的假基因和获得启动子的加工的假基因。 3) 假基因的转录产物已失去原有的功能,