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儿童重叠综合征1例报道及文献复习 作者：崔湘君，袁宝强，程华，戴园园，樊秋萍 【关键词】 重叠综合征；皮肌炎；系统性红斑狼疮 1 病例报告 患儿，男，12岁，学生。因“发热20多天伴胸闷2～3天”于2004年9月1日入院。患儿体温多在38～39，呈连续性，退热药可暂降体温。入院前2～3天胸闷明显，尤其是仰卧时。病程中伴有双侧掌指关节、膝关节和髋关节酸痛，上肢上举困难，下蹲后站立困难。肩关节周围肌肉和大腿肌肉酸痛明显。外院多种抗生素无效。无明显消瘦，偶咳，无畏光，无头痛和呕吐；精神食欲差，大小便外观正常。入院查体：T 39.6，P 104次/min,R 36次/min,BP 105/75 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),体重37 kg,精神稍萎，面部鼻翼两侧、右侧太阳穴周围、背部等处可见暗红色粟粒疹，压之褪色。颈部两侧、腹股沟、腋下可触及黄豆大小的淋巴结，无压痛。心前区可闻及～级收缩期杂音，传导局限。两肺（-）。腹部软，腹腔积液征（-）。双侧髋关节、膝关节、肘关节压痛，上下肢远端肌力级、近端级，肌张力正常，NS（-）。实验室检查：血常规：白细胞1.7×109/L,红细胞2.02×1012/L,血红蛋白58 g/L,血小板92×109/L；红细胞沉降率:135 mm/h；尿常规：蛋白+，隐血++，WBC+， WBC管型1～2/LP,混合管型3～5/LP,颗粒管型3～5/LP；24 h尿蛋白定量0.44 g/L；24 h尿肌酸定量1060.6 μmol/L；血生化：AST 208 U/L，LDH 899 U/L，CK 1882 U/L，HBDH 650 U/L，CK-MB 28 U/L；肾功能和电解质正常；抗“O”正常；血培养(-)；血黏蛋白升高；IgG升高、IgA升高,补体C3降低、补体C4降低；抗核抗体（ANA）180；ssDNA-Ab140；GBM-Ab(肾基底膜抗体)阴性；抗U1RNP(-),抗Sm(+),抗SSA(-),抗SSB(-),抗Scl-70(-),抗Jo-1(-),抗rRNP(+),抗DE(+),抗DE-53(-),抗RA-54(-)；乙肝（-）；狼疮细胞（-）；骨髓显示粒细胞明显增生，形态正常；心脏彩色超声正常；腹部超声显示少量腹腔积液、双肾实质回声增强；肌电图示肌源性损害；肾穿刺结果：病理诊断：符合狼疮性肾炎(4-Sa)型，活动积分5分(0～24分)，慢性积分0分(0～12分)，弥漫增生性肾小球肾炎(主要为系膜增生，图1)。 诊断：重叠综合征（皮肌炎、系统性红斑狼疮）。 治疗 ：在一般支持治疗基础上，先后给予甲基强的松龙、环磷酰胺、丙种球蛋白等治疗，体温逐渐恢复正常，各临床表现逐步缓解，各化验指标恢复正常后减药出院，继续门诊随访治疗。 2 讨 论 重叠综合征是指同一个患者同时或先后患有2种或2种以上的结缔组织病。根据大藤真和铃木辉彦的分类，重叠综合征可分为型（同时合并型）、型（轻时型或移行型）、型（不完全型）［1］。一般来说重叠综合征大多见于中年以上，随年龄增长，患病率增加，而儿童相对少见，并且由于儿童的重叠综合征临床表现形式多样，容易误诊和漏诊。研究表明结缔组织病的重叠通常发生于传统的6个结缔组织病间，如系统性红斑狼疮（SLE）、硬皮病、皮肌炎和多发性肌炎、类风湿性关节炎、结节性多动脉炎等［2］。但是，目前对重叠现象的认识已不局限于结缔组织病,而扩展为结缔组织与近缘病，如白塞病、干燥综合征、结节性脂膜炎和韦格内肉芽肿病间发生重叠，此外也与其他自身免疫病如桥本甲状腺炎、溶血性贫血等发生重叠。临床上以2个结缔组织病重叠为多见。本例患者系统性红斑狼疮表现为面部皮疹（不典型）、关节痛、有腹腔积液、血常规示三系减少、尿常规存在管型、抗Sm(+)、抗核抗体均阳性。皮肌炎表现为四肢近端肌力降低、面部皮疹（不典型）、血清骨骼肌酶升高、肌电图呈肌源性损害。对比系统性红斑狼疮诊断标准及Bohan1975年皮肌炎的诊断标准，本例患者SLE和皮肌炎的诊断分别成立，因而儿童重叠综合征的诊断完全成立。本病易与混合型结缔组织病相混淆，重叠综合征的诊断必需是完全符合该2种或2种以上的结缔组织病的诊断标准，而混合型结缔组织病是指同时（或先后）具有系统性红斑狼疮（SLE）、系统性硬化症(PSS)、皮肌炎等特征的临床综合征，但并不符合其中某一疾病的诊断，且患者具有血清高滴度抗核糖体核蛋白（RNP）抗体及高滴度斑点型抗核抗体。病情较轻，内脏损害(尤其肾脏)少；对皮质激素 治疗 反应好；预后良好；实验室检查需同时具备以下4个条件：抗RNP抗体阳性呈高滴度(11024)；抗Sm抗体阴性；ANA阳性，呈斑点型；免疫病 理学 示皮肤表皮棘细胞核荧光染色体阳性。故此类患者应根据临床表现、体征，完善相关辅助检查，严