人类遗传病.ppt(乐乐).ppt

　　近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！ 我们迫切需要了解以下几个问题 1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？ 4.如何对遗传病进行监测和预防？ 5.如何有效的治疗遗传病？ 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是 遗传病？为什么？ 感冒发热：是由病原体引起的传染病 遗传病：指由于人的生殖细胞或受精卵 里遗传物质发生改变而引起的人类遗传病 问题2：人类遗传病有哪些类型及各种遗传病的特点，典型病例是什么？ 1.单基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体变异遗传病 一、人类常见遗传病的类型 常染色体 显性 隐性 性染色体 X染色体 Y染色体 显性 隐性 受一对等位基因控制的遗传病 6500多种 多指、并指、软骨发育不全 镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、囊性纤维病 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良、先天性夜盲 外耳道多毛症 （一）单基因遗传病 1、常染色体显性遗传病 遗传特点: 通常在家族中表现为代代相传、不分男女（家族中男女发病概率基本相）等 2、X染色体显性遗传病 遗传特点: 通常在家族中表现为代代相传女性患者多于男性患者男性患者的母亲和女儿均为患者 遗传特点: 通常在家族中表现为隔代遗传、不分男女（家族中男女发病概率基本相）等 3、常染色体隐性遗传病 苯丙氨酸 氨基转换 酪氨酸(正常) 苯丙酮酸(异常) 积累 苯丙酮尿症 缺少基因P,正常酶无法合成 对婴儿的神经系统造成影响，使其出现智力下降等症状 ①苯丙酮尿症 遗传特点: 往往表现为隔代交叉遗传男性患者多于女性患者女性患者的父亲与儿子均为患者 4、 X染色体隐性遗传病 遗传特点: 传男不传女, 父病儿必病 5、Y染色体的遗传 常染色体 显性 隐性 性染色体 X染色体 Y染色体 显性 隐性 多指 白化病 抗维生素D佝偻病 红绿色盲 外耳道多毛症 学生自主阐述以下遗传病的遗传特点 连续遗传、不分男女 隔代遗传、不分男女 家族中表现为代代相传、女性患者多于男性患者男性患者的母亲和女儿均为患者 家族中表现为隔代交叉遗传、男性患者多于女性患者女性患者的父亲与儿子均为患者 传男不传女、父病儿必病 小结 （二）.多基因遗传病（100多种） 病症：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等 唇裂 受多对基因控制的人类遗传病 早衰 特征：①家庭聚集现象； ②群体中发病率高 （三）、染色体异常遗传病（100多种） 病症：21三体综合征、猫叫综合征等 21三体综合征(又叫先天愚型) “天才”音乐指挥家舟舟 减Ⅰ 减Ⅱ 减Ⅰ 减Ⅱ 减数分裂发生异常 分析21三体综合征产生的原因是什么？ 问题3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 调查遗传病的发病率 方法：调查、统计、分析 调查遗传病的遗传方式 ——到人群中调查 ——到患者家系中调查 在广大人群中随机取样，调查的人群数量要足够大。调查完之后进行分析。 患病人数 被调查人数 100% 患病率 画出遗传系谱图进行分析 问题4.如何对遗传病进行监测和预防？ 优生 措施 3.禁止近亲结婚 1.遗传咨询(主要手段) 4.提倡“适龄生育” 2.产前诊断 了解病史 分析遗传方式、计算概率 提出建议 1.遗传咨询 实例：一对夫妇：男性正常，女性色盲 。 医生建议(优生策略)： 优先生女孩 实例：甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常； 乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲。 从优生角度考虑：甲、乙家庭应分别选择生育（ ） A．男孩、男孩 B．女孩、女孩 C．男孩、女孩 D．女孩、男孩 C 2.进行产前诊断 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断 优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。 3.禁止近亲结婚 ●每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因. ●近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。 3.禁止近亲结婚 实例1: 达尔文和表妹爱玛生育6子4女，但他们的子女，没有一位是正常的 3.禁止近亲结婚 达尔文 表姐艾玛 女儿 女儿 女儿 女儿 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 夭折 夭折 终身不育 终身不育 终身不育 病魔缠身，智力低下 夭折 甜蜜的婚姻苦涩的果 4.提倡适龄生育 —24－29岁生育 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。 母亲生育年龄 21三体综合症发病率 29岁 1/15 000 3