第二章、第三章、第四章人类基因及突变.pptVIP

人 类 基 因 人 类 基 因 一、基因的概念 二、基因的化学本质 三、人类基因和基因组的结构特点 　　1、细胞核基因组 　　2、线粒体基因组 四、基因突变 五、DNA损伤的修复 第一节：基因的概念 19世纪60年代，奥地利学者孟德尔通过豌豆杂交实验发现生物体遗传性状是由遗传因子决定的，之后改名为基因。 20世纪初，美国学者摩尔根通过果蝇杂交实验证明基因在染色体上呈直线排列，并倾向于基因是染色体中的蛋白质。 1944年，Avery 等通过肺炎双球菌的转化实验证明了遗传物质—基因是DNA，从而奠定了分子遗传学的基础。 *基因：是具有特定遗传效应的DNA片段，它决定细胞内RNA和蛋白质的合成，从而决定生物体遗传性状。 第二节：基因的化学本质—DNA分子一、DNA分子组成、结构与功能 DNA是一种双螺旋状结构的生物大分子 基本结构单位——脱氧核苷酸（nucleotide） 碱基对：A=T, G≡C 一、人类基因的结构 真核生物基因的编码序列往往被非编码序列所分割，呈现断裂状的结构，故而也称断裂基因。 编码序列称为外显子（exon），间隔的非编码序列称为内含子（intron）。 每个结构基因的第一个和最后一个外显子的外侧，都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列。它是基因的调控序列，对基因的有效表达起调控作用 二、基因的分类 1.单一基因： 在人的单倍体基因组中只有一份，指25%~50% 的编码蛋白质分子的结构基因。 2.基因家族： 是指由一个祖先基因经过重复和变异所形成的 一组基因。 特点: 微小差别，行使相同功能 。 分布: 一条染色体上 几条不同的染色体上 如： α珠蛋白基因家族，7个相关基因，长800bp。 16chr 5`-ζ-ψζ1-ψα2- ψα1-α2-α1-θ-3’ （zita） （psai） β珠蛋白基因家族，5个相关基因，1700bp。 11chr 5’—ε—Aγ/Gγ—ψβ1—δ--β—3’ 3.拟基因: 拟基因：是指在多基因家族中，某些成员在进化过程中获得一个或多个突变而丧失了产生蛋白产物的能力，这类基因又称为假基因。 如：ψζ、ψα、ψβ 人类基因组组成 细胞核基因组 单拷贝序列 重复多拷贝序列 线粒体基因组 是独立于细胞核染色体外的另一基因组，能自主复制。 闭环双链DNA分子 含有37个基因1659bp（2个rRNA基因、22tRNA基因和13个多肽基因） 基因密度大，无内含子 母系遗传 第四节 基因的生物学特性 基因的一般特性 从分子水平看，基因有以下基本特性： 1、Gene自我复制------半保留复制 转录及其加工过程 3、Gene突变 产生新的基因 生物进化的基础 遗传病产生的原因 第三章：基因突变——DNA分子 结构的改变 一、物理因素 紫外线 紫外线的照射可使DNA顺序中相邻的嘧啶类碱基结合成嘧啶二聚体，最常见的为胸腺嘧啶二聚体（TT）。在复制或转录进行时，该处碱基配对发生错误，从而引起新合成的DNA或RNA链的碱基改变。 紫外线诱发的胸腺嘧啶二聚体 电离辐射(X-射线) 射线直接击中DNA链，DNA分子吸收能量后引起DNA链和染色体的断裂，片断发生重排，引起染色体结构畸变 。 二、化学因素 羟胺 亚硝酸或含亚硝基化合物 烷化剂 碱基类似物 引起DNA分子碱基发生结构变化，DNA分子复制过程中，发生碱基错配而导致基因突变的发生。 芳香族化合物 吖啶类和焦宁类等扁平分子构型的芳香族化合物可以嵌入DNA分子的核苷酸序列中，导致碱基插入或丢失的移码突变。 三、生物因素 病毒 风疹、麻疹、流感、疱疹等 真菌和