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第3节　人类遗传病 答案: 遗传物质　一对等位基因 多指、并指　抗维 生素D佝偻病　苯丙酮尿症　两对以上的等位基因 　 原发性高血压　青少年型糖尿病　21三体综合征 想一想：(1)遗传性疾病都是先天性疾病吗？(2)先天性疾病都是遗传病吗？ 答案：(1)遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。 (2)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。 议一议：遗传病怎样才能做到早发现、早治疗？ 答案：由于遗传病是由遗传物质的改变而引起的，若想早发现、早治疗，传统的医疗手段是难以达到的。基因前，国际上最先进的方法是进行基因诊疗。 ①基因诊断：也称DNA诊断或基因探针技术。即在DNA分子水平上分析检测某一基因，从而对特定的疾病进行诊断。 ②基因治疗：是利用基因转移或基因调控的手段，将正常基因转入疾病患者机体细胞内，取代致病的突变基因，表达所缺乏的基因产物；或者是通过基因调控的手段，有目的地抑制异常基因表达或重新开启已关闭的基因，达到治疗遗传病、肿瘤、艾滋病、心血管等疾病的目的。 小贴士 绒毛取样 绒毛取样（CVS）是用于早期妊娠的产前诊断方法。当妊娠进行到8∽10周时，用针管吸取绒毛后在实验室中进行短期或长期的培养，然后分析胎儿的染色体异常情况。需要说明的是，绒毛取样可能对胎儿的四肢有致畸作用，也可能给妇女妊娠带来潜在的危险。 答案: 全部DNA序列　 遗传信息　 美国　 2003年　3.0～3.5 1．分类比较 2.先天性、后天性、家族性、散发性疾病与遗传病的关系 3．先天性、后天性疾病是依疾病发生时间划分的，家族性、散发性疾病是依疾病发生的特点划分的，遗传病、非遗传病则是依发病原因而区分的。 用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下： ①先天性疾病和家族性疾病不全是遗传病，二者不能等同。 ②遗传病是遗传因素(内因)和环境因素(外因)相互作用的结果。 ③遗传病中只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合遗传定律。 1．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是(　　)　　　　　　　　　　　　　　　　　　 A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色 体异常遗传病 C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病 解析：遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，而不是受一个基因控制。 答案：D 2．下列说法中正确的是(　　) A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病 B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病 C．遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用， 但根本原因是遗传因素的存在 D．遗传病是仅由遗传因素引起的疾病 解析：先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯定是遗传病，但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的就不是遗传病，如病毒感染或服药不当。而有的遗传病则是由于环境因素引发遗传因素起作用导致的后天性疾病。家族性疾病中有的是遗传病，有的则不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病；同样，由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小，往往是散发性而不表现家族性。 答案：C 在分析遗传系谱图时，可按以下步骤进行： (1)先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传。 ①遗传系谱图中，双亲正常，子女中有病孩子时，则该病必定是由隐性基因控制的隐性遗传病。 ②遗传系谱图中，双亲患病，子女中有正常孩子时，则该病一定是由显性基因控制的显性遗传病。 (2)其次判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染色体遗传。 ①隐性遗传情况判定：在隐性遗传系谱中，若出现父亲表现正常，而其女儿中有患者(即父正女病)，就一定是常染色体隐性遗传病；若出现母亲是患者，而其儿子表现正常(即母病儿正)，就一定是常染色体隐性遗传病。 ②显性遗传情况判定：在显性遗传系谱中，若出现父亲是患者，而其女儿有正常的(即父病女正)，就一定是常染色体显性遗传病；若出现母亲正常，而其儿子有患者(即母正儿病)，就一定是常染色体显性遗传病。 ③不能确定判断类型：若系谱图中无上述特征，只能从可能性的大小上推测。 (3)遗传系谱图中若患者全为男性，可判断为伴Y遗传；若母亲是患者，其子代中不论男女全为患者，或母亲正常，其子代中男、女都正常，可初步判断是细胞质遗传。 (1)色盲、血友病、抗维生素D佝偻病、进行性肌营养不良等伴X染色体