第三章基因与基因组的结构-佘.pptVIP

第三章 基因与基因组的结构 3.1 基因的概念 3.1.1 基因与DNA分子 3.1.2 基因与多肽链 3.2 基因命名简介 3.3 真核生物的断裂基因 3.4 基因及基因组的大小与C值矛盾 3.5 重叠基因 3.5.1 原核生物的重叠基因组 3.5.1 真核生物的重叠基因 3.1 基因的概念 3.1 基因：具有遗传效应的核苷酸序列。它包括编码蛋白质和tRNA、rRNA的结构基因，以及具有调节控制作用的调节基因 ，是遗传的基本单位。它可以通过复制、转录和翻译，以及不同水平的调节机制，来实现对遗传性状发育的控制。它还可以发生突变和重组。 基因研究的历史： ① 染色体遗传阶段 1953年以前 ②分子生物学阶段 1953年以前 ③反向生物学阶段 1972年以后 3.1.1 基因与DNA分子 基因是DNA分子上的功能单位，在染色体或DNA分子上，基因成串排列。 3.1.2 基因与多肽链 基因的碱基序列与蛋白质分子中氨基酸的序列之间的对应关系是通过遗传密码实现的，多肽链是基因的主要编码产物。 3.2 基因命名简介 表示基因 3个小写斜体字母，lac---半乳糖苷酶基因 表示基因座 3个小写斜体字母 + 1个大写斜体字母。 lacZ-----半乳糖苷酶 表示质粒 自然质粒 3 个正体字母，首字母大写 重组质粒 在2个大写字母前面加小写p 基因一般为小写斜体 lacZ，蛋白质为正体 lacZ 人类基因为大写斜体 3.3 真核生物的断裂基因 割裂基因的发现： 1977，通过成熟mRNA（或cDNA）与编码基因的DNA杂交试验而发现 真核生物的基因是不连续的，大大改变了原来对基因结构的看法，现在知道大多数真核生物的基因都是不连续基因或割裂基因(split gene)。 割裂基因的概念：编码序列在DNA分子上不连续排列而被不编码的序列所隔开的基因。 构成割裂基因的DNA序列被分为两类： 基因中编码的序列称为外显子(exon)，外显子是基因中对应于信使RNA序列的区域； 不编码的间隔序列称为内含子(intron)，内含子是从信使RNA中消失的区域。割裂基因由一系列交替存在的外显子和内含子构成，基因两端起始和结束于外显子，对应于其转录产物RNA的5’和3’端。如果一个基因有n个内含子，则相应地含有n+1个外显子。 割裂基因的性质 割裂基因的性质 a) 真核生物（Eukaryots）中普遍存在 绝大部分结构基因 tDNA, rDNA、mtDNA, cpDNA 但在酵母基因组中大部分不是割裂基因。 b) 原核生物 （Prokaryots）中很少见 古细菌、大肠杆菌的噬菌体为割裂基因 外显子和内含子的特点： 割裂基因的外显子在基因中的排列顺序和它在成熟mRNA产物中的排列顺序是相同的； 某种割裂基因在所有组织中都具有相同的内含子成分； 核基因的内含子通常在所有的可读框中都含有无义密码子(nonsense codon)，因此一般没有编码功能。 内含子上发生的突变不能影响蛋白质的结构，所以其突变往往对生物体是没有影响的； 但也有例外，例如一些发生在内含子上的突变可通过抑制外显子的相互剪接阻止信使RNA的产生。 利用结构基因的特殊DNA限制片段作为探针，我们可以检测基因组中与之有亲缘关系的序列 ，结果表明一个基因的外显子常与其他基因的外显子有亲缘关系。 两个相关基因内含子之间的亲缘关系远远不如其外显子之间的亲缘关系紧密 。 这是因为在进化过程中，相关基因的内含子比外显子变化得更快。 Splitting gene 概念的相对性 a)Intron 并非“含而不露” Yeast 细胞色素b基因 Intron II 编码成熟酶 b)Exon 并非“表里如一” 人类尿激酶原基因 Exon I 不编码 氨基酸序列 c)?并非真核生物所有的结构基因均为splitting gene Histone gene family（组蛋白） 干扰素 Yeast 中多数基因（酵母） 3.4 基因及基因组的大小与C值矛盾 由于割裂基因的存在，人们认识到基因比实际编码蛋白质的序列要大得多。 外显子的大小与基因的大小没有必然的联系。 不同种类的生物体中外显子的大小并没有明显的不同，基因可能是由一些小的、编码较小的独立蛋白质分区的单位在进化过程中加合起来的。 基因的大小取决于它所包含的内含子的长度 内含子之间有很大不同，它们的大小从200个碱基对左右到上万个碱基对。在一些极端的例子里，甚至有50- 60 kb的内含子。 由于基因的大小取决于内含子的长度和数目，导致酵母和高等真核生物的基因大小有很大的不同。 大多数酵母基因小于2 kb，很少有超