高中生物 第六章 遗传与人类健康 6.1 人类遗传病的主要类型教学课件 浙科版必修2.pptVIP

第一节　人类遗传病的主要类型 1．人类常见遗传病的类型。(重难点) 2．简述各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。 学习目标导航： 1．人类遗传病 生殖细胞 受精卵 遗传物质 单个 常 多指 软骨发育不全 家族性心肌病 苯丙酮尿症 常 显 常 隐 性 X连锁 Y连锁 抗维生素D佝偻 蚕豆病 睾丸发育不全 许多个 环境因素 唇裂 先天性心脏病 青少年型糖尿病 冠心 数目 形态或结构 1/10 先天愚型 三体 唐氏 21号 特纳氏 XO XXY 五 缺失 家系图 上下几代人 性状 2．家系分析法 染色体异常 单基因病 多基因病 低 染色体病 单基因病 多基因遗传病 1 探讨： 单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病， 这种说法正确吗？ 提示：不正确，单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病。 2 探讨： 由单基因遗传病和多基因遗传病说明基因和性状之 间存在哪些数量关系？ 提示：一种性状可以由一对基因或多对基因控制。 3 探讨： 人类遗传病一定是由致病基因引起的吗？ 提示：人类遗传病中患有单基因遗传病和多基因遗传病的个体都是由致病基因引起的，但患有染色体异常遗传病的个体不是由致病基因引起的。 4 探讨： 21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体， 是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的， 请探究下列有关问题： (1)根据图示，分析21三体综合征形成的原因。(图中 染色体代表21号染色体) 4 4 提示：①减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。 ②减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。 4 探讨： (2)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，还有其 他原因吗？ 提示：也可能是由于精子形成过程中减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极形成的异常精子导致的。 遗传病的类型 遗传特点 单基因遗传病 常染色体显性遗传病 男女患病几率相等、连续遗传 常染色体隐性遗传病 男女患病几率相等、隔代遗传 伴X显性遗传病 女患者多于男患者、连续遗传 伴X隐性遗传病 男患者多于女患者、交叉遗传 1．遗传病的类型及遗传特点 * (1)概念由于 或 里的 发生了(2)人类遗传病的主要类型单基因遗传病概念：由染色体上 基因的异常所引起的疾病。常见的 染色体单基因遗传病有 、并指、 、 、遗传性神经性耳聋、白化病、 等。高胆固醇血症属 染色体 性遗传 染色体 性遗传病。：遗传病患病率 　：很少新发 但成人的 比青春期发病率高　：群体中随着年龄增加 的发病率快速上升【答案】　Bc． 染色体单基因遗传病可分为 遗传病和 遗传病。X连锁遗传病有 病、红绿色盲、 、甲型血友病、乙型血友病等。Y连锁遗传病如Y染色体上基因缺陷造成的 、外耳道多毛症等。②多基因遗传病概念：指涉及 的遗传病。常见的多基因遗传病有 、腭裂、 、精神分裂症、 、高血压病和 病等。③染色体异常遗传病概念：由于染色体的 、 异常引起的疾病只占遗传病的 。常见的染色体异常遗传病有 (21- 综合征或 综合征患者细胞中多了一条 染色体)、 综合征(45)、葛莱弗德氏综合征(47)、猫叫综合征(第 号染色体短臂上 一段染色体)。(1)含义是人类遗传研究的最基本方法通过对某个人的家系调查可以绘出其 。(2)家系图概念一种用来反映家族中 之间关系的分支结构图。作用在遗传学中它能清晰地反映出 如何一代一代地向下传递。③图例(某家族色盲遗传情况家系图) 3．遗传病在人体不同发育阶段的发病风险　 人的一生中发病风险情况：50%以上会因自发流产而不出生　：易表现和　2.先天性疾病、家族性疾病和遗传病的关系 (1)先天性疾病不一定是遗传病如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。(2)家族性疾病不一定是遗传病如由于食物中缺少V家族中多个成员患夜盲症。 1．下列(　　) 基因突变可以