遗传性乳腺癌卵巢癌综合征筛查与治疗研究进展.pdfVIP

( )20 12 3 2 1 Obstetrics-Gynecology and Genetics ，March 20 12 ，Vol. 2 ，No. 1 ·39 · 妇产与遗传 电子版 年 月第 卷第 期 DOI :10. 3868 /j. issn. 2095 － 1558. 20 12. 0 1. 0 11 · · 综述 遗传性乳腺癌卵巢癌综合征的筛查与治疗研究进展 杨彩虹 崔 恒 。 BRCA 卵巢癌是病死率最高的妇科恶性肿瘤 流行病 突变概率预测评估个体或家系携带 基因突变 ， 10% 的概率以及患卵巢癌的概率。 学研究发现 至少 的卵巢癌表现为家族遗传倾 ， ， 一些专家还创建了评估BRCA 突变临床显著性 向 与某些遗传基因突变有关 属于遗传性卵巢癌 ［1］。 (hereditary ， BRCAPRO ，Manchester ， 综合征 遗传性乳腺癌卵巢癌综合征 风险的工具和模型 如 breast － ovarian cancer syndrome ，HBOCS)是遗传性 Penn II ，Myriad II ，FHAT ，IBIS 和 BOADICEA 模 ［2］ 卵巢癌综合征最常见的一种临床类型 ，是指一个 型，每种模型都有其自身特殊限制和适用范围。 2 1 1 Panchal Penn II 家族中有 个一级亲属或 个一级亲属和 个二级 等通过接受者操作曲线评估得出 模 ［3］ ［6］ 亲属患乳腺癌或卵巢癌，并具有遗传倾向 。据研 型最符合标准 。如果风险评估发现HBOCS 家系 究80% ～ 90% 的 HBOCS 有乳腺癌易感基因 1 中个体基因突变概率≥10% ，建议其进行遗传咨询 (breast cancer 1 gene ，BRCA1)和乳腺癌易感基因2 和基因检测。 (breast cancer2 gene ，BRCA2 )的突变［4］。BRCA1、 2. HBOCS : 的遗传咨询 对于风险评估呈高危 BRCA2 基因分别位于染色体 17q21 和 13q12 － 13 ， ，2008 NCCN 的人群 应纳入遗传咨询的范围 年 ， ， DNA 、 : 上 属抑癌基因 编码的蛋白参与 修复 转 的指南建议 遗传咨询过程需要和咨询者讨论可 、 、 ， DNA 、 、 录 修饰 细胞周期调控 加速 损伤细胞的 能出现的基因测试结果 如何进行监测 预防性 凋亡，抑制细胞癌变［5］。现将 HBOCS 高发风险的 、 、