[现代遗传学概论]第八篇 遗传社会学问题.pdfVIP

第八章 遗传社会学问题 第一节 遗传病与基因治疗 浙江大学 第八章 遗传社会学问题 1 浙江大学 第八章 遗传社会学问题 2 代谢疾病和遗传病对人类健康的影响增大： 一、遗传病的特征与分类 随着医学的进步，鼠疫、天花等许多对人类威胁很大 (一)、遗传病的发现 或引起婴儿死亡率很高的传染病已得到控制。但遗传病目 1902 年英国医生加洛特（Garrod A. ）研究 前治疗的办法很少。 家族病史 发现第一例遗传病——尿黑酸症 该 发达国家： 婴儿死亡率中的50 ％归因于遗传病。 病在家族中的遗传遵循孟德尔规律，是由单个隐性 中国： 基因控制。 每年出生 2000 万婴儿，婴儿死亡率中有3 ％带有先天 缺陷，其中 80 ％ 与遗传病有关。 浙江大学 第八章 遗传社会学问题 3 浙江大学 第八章 遗传社会学问题 4 加洛特预测，尿黑酸病病人缺乏尿黑酸氧化酶 这种 加洛特的工作推动了对一系列遗传病的发现，当时对 遗传病症状称为“先天性代谢差错” 。 　 研究证明了加洛特的预见。 遗传病的认识是： • 由于某个基因的缺失、突变或异常，导致一定病症 出现。 •可以遗传给下一代（3~4%婴儿 出生时有严重遗传病）。 •遗传遵循孟德尔规律。 苯丙氨酸代谢 途径关系到 三种遗传病 浙江大学 第八章 遗传社会学问题 5 浙江大学 第八章 遗传社会学问题 6 1.染色体病 (二)、遗传病的类型和特征 由于染色体畸变，包括染色体数目或结构改变所致 　　3000 多种遗传病已明确 找到了 200 多个与遗传病 的遗传病 称为染色体病。 有关的基因（如亨廷顿氏病、家族性高胆固醇血症、肥厚 这种疾病已记录有 500 多种，其中性染色体异常占 性心脏病、扩张性心肌病、Q-T间期延长综合症、地中海 75 ％、常染色体异常占25 ％。 贫血、血友病、唐氏综合症、脆性X综合症、囊性纤维变 例如：先天愚型病是 性、高歇氏病、镰刀状细胞贫血等） 通过基因型分析 因为有三条 21 号染色体 可确诊。