高三一轮人类遗传病.docVIP

考点一　人类遗传病的类型、监测及预防 1.人类遗传病 (1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 (2)人类遗传病的特点、类型及实例(连线) 2.遗传病的监测和预防 (1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。 (2)遗传咨询的内容和步骤 3.人类基因组计划及其影响 (1)目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 (2)意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。 [诊断与思考] 1.判断下列说法的正误 (1)隐性遗传病男患者与正常女性结婚，建议生女孩(　×　) (2)人类致病基因的表达受到环境的影响(　√　) (3)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生(　×　) (4)人类基因组计划需要测定人类基因组的全部基因序列(　×　) 2.不同类型人类遗传病特点的比较 遗传病类型 家族发病情况 男女患病比率 单基因遗传病 常染 色体 显性 代代相传，含致病基因即患病 相等 隐性 隔代遗传，隐性纯合发病 相等 伴X染色体 显性 代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病 女患者多于男患者 隐性 隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病 男患者多于女患者 伴Y遗传 父传子，子传孙 患者只有男性 多基因遗传病 ①家族聚集现象；②易受环境影响；③群体发病率高 相等 染色体异常遗传病 往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产 相等 3.不携带致病基因的个体，一定不患遗传病吗？ 提示　不一定。染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征。 4.观察图示，比较羊水检查和绒毛取样检查有哪些异同点？ 提示　两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常，是细胞水平上的操作，只是提取细胞的部位不同。 题组一　人类遗传病的判断 1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　) ①遗传物质改变的一定是遗传病　②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病　③携带遗传病基因的个体会患遗传病　④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A.①② B.③④ C.①②③ D.①②③④ 答案　D 解析　①如果遗传物质改变发生在体细胞，不能遗传，则不是遗传病。②一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，如由环境因素引起的疾病。③若是一种隐性遗传病，则携带遗传病基因的个体一般不患此病。④遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如21三体综合征，是因为21号染色体多了一条，而不是因为携带致病基因而患遗传病。 2.关于人类“白化病”、“猫叫综合征”和“青少年型糖尿病”的叙述，正确的是(　　) A.都可通过光学显微镜检测染色体是否异常 B.患者父母不一定患病 C.都是遗传病，患者的后代都会患病 D.都是基因突变引起的 答案　B 解析　“白化病”和“青少年型糖尿病”分别属于单基因遗传病和多基因遗传病，都是由基因突变引起的，不能通过检测染色体是否异常进行判断，A项错误；三种病都属于遗传病，但是父母和后代不一定都患病，B项正确、C项错误；猫叫综合征属于染色体异常遗传病，D项错误。 题组二　单基因遗传病的分析 3.如图为人类某种单基因遗传病的系谱图，Ⅱ4为患者。排除基因突变，下列推断不合理的是(　　) A.该病属于隐性遗传病，但致病基因不一定位于常染色体上 B.若Ⅰ2携带致病基因，则Ⅰ1和Ⅰ2再生一个患病男孩的概率为1/8 C.若I2不携带致病基因，则致病基因位于X染色体上 D.若Ⅰ2不携带致病基因，则Ⅱ3不可能是该病携带者 答案　D 解析　由于亲代都正常，子代男性为患者，应为隐性遗传，但无法判断是常染色体还是性染色体隐性遗传病，A项正确；若Ⅰ2携带致病基因，则为常染色体遗传，Ⅰ1和Ⅰ2都是杂合子，再生一个患病男孩的概率是1/4×1/2＝1/8，B项正确；若2不携带致病基因，而4是患者，则为伴X染色体隐性遗传，亲本1是携带者，3是携带者的概率为1/2，C项正确、D项错误。 4.(2013·上海，21)假设一对夫妇生育的7个儿子中，3个患有血友病(H－h)，3个患有红绿色盲(E－e)，1个正常。下列示意图所代表的细胞中，最有可能来自孩子母亲的是(　　) 答案　B 解析　血友病和红绿色盲均属于伴X染色体隐性遗传病，故可排除C图所示的基因型；儿子的X染色体只来自母亲，根据该夫妇7个儿子中有3个患血友病，3个患红绿色盲，1个正常，可推知，单独考虑血友病遗传，则母亲的基因型为XHXh，单独考虑红绿色盲遗传，则母亲的基因型为XEXe，且两对基因连锁，由于儿子中没有两病兼患的，因而母亲不可能是A图表示的基因型；H和h基因，E和e基因是两对等位基因，而等位基因应位于同源染色体的相同位置上，故可排除D图表示的基因型；若儿子中出现正常的个体，可能是B图表示的基因组成在母亲减数分裂时发生基因的交