神经系统遗传病幻灯片.pptVIP

神经系统遗传性疾病是以神经系统症状为主要表现的遺傳病，其遗传方式有4种： ①单基因遗传，包括常染色体显性遗传,隐性遗传、X-连锁隐性遗传、显性遗传等 ②多基因遗传 ③线粒体病由线粒体DNA突变所致 ④染色体病，如染色体数目或结构异常。 神经系统遗传病病种繁多，具有家族性和终身性特点，不少疾病的病因和发病机制尚未阐明。由于近10年来分子遗传学迅速发展和人类基因组计划完成，弄清了人类3×109个核酸排列顺序，随着神经系统遗传病的基因定位、克隆、基因产物及基因诊断和治疗等方面的突破，必将推动神经遗传学的发展。 核酸分子結構表現方式↓ 神經系統遺傳病的共同性和特征性癥狀 (1)共同性癥狀和體征：包括智能發育不全、癡呆、行為異常、語言障礙、癇性發作、眼球震顫、不自主運動、共濟失調、行動笨拙、癱瘓、肌張力增高、肌萎縮和感覺異常，以及面容異常、五官畸形、脊柱裂、弓形足、指趾畸形、皮膚毛發異常和肝脾腫大等。 (2)特征性癥狀和體征：如肝豆核變性的K-F 環，黑矇性癡呆的眼底櫻桃紅斑，共濟失調毛細血管擴張癥的結合膜毛細血管擴張，結節性硬化癥的面部血管纖維瘤等。 　　1、肌营养不良症 （1）Dystrophin相关肌营养不良症 （2）面肩肱型肌营养不良症 （3）眼咽型肌营养不良症 （4）强直性肌营养不良症 　2、 脊髓性肌萎缩症（SMA） 　　 临床表现：儿童型SM