遗传、代谢障碍性皮肤病.pptVIP

临床表现 本病起病隐匿，一般发病在断奶后4～6周。非母乳喂养者发病较早，平均发病年龄为9个月。典型表现有以下三方面。 （一）皮炎 口角炎常为早期症状，其他皮损好发于口鼻、肛门、女阴等腔口周围及四肢末端骨突部位，对称分布。皮损开始为干燥的鳞屑性红斑，在此基础上可发生群集性水疱或大疱，但尼氏征阴性。继之皮损融合成境界清楚的结痂性或鳞屑性暗红斑，周围有红晕，常伴有白色念珠菌或细菌感染。 （二）腹泻 90%患者有腹泻，呈水样或泡沫状，量多，有酸臭味，每日数次。因慢性腹泻而致营养不良，患儿常有精神萎靡或烦躁、贫血和发育迟缓。 （三）毛发、指（趾）甲损害 毛发稀疏细黄、无光泽，片状或弥漫性脱落，严重者可全秃；眉毛亦可脱落。指（趾）甲肥厚、变形或萎缩、脱落。 诊断与鉴别诊断 1.诊断 根据婴幼儿发病，临床表现有腔口周围和肢体末端皮炎、脱发和腹泻，结合血清锌水平低下即可诊断。 2.鉴别诊断 本病有不典型病例，应注意与大疱性表皮松解症、掌跖脓疱病及泛发性念珠菌感染等疾病鉴别。 治疗 治疗以补充锌制剂为主，辅以支持疗法。 1.全身治疗 常用硫酸锌2mg/(kg·d)口服。一般在用药后24小时显效，2～3天腹泻改善，2～3周皮疹愈合，3`～4周能达到满意疗效。支持疗法同样重要，提倡母乳喂养，补充维生素，加强营养，必要时输液、输血，防治继发感染。 2.局部治疗 注意皮肤清洁卫生，防止继发感染。如有感染可根据情况外涂2%甲紫溶液或新霉素软膏。 第四节 原发性皮肤淀粉样变 概述 原发性皮肤淀粉样变(primary cutaneous amyloidosis)是指淀粉样蛋白沉积于正常的皮肤组织中而不累及其他器官的一种慢性代谢性皮肤病。 病因 淀粉样蛋白是一种球蛋白和粘多糖的复合物，因其化学反应类似淀粉而得名，实际上与淀粉毫无关系。发生淀粉样变的原因尚不完全清楚，但其化学起源是表皮中的角蛋白。部分病人有家族史。 皮肤淀粉样变 皮肤淀粉样变 临床表现 （一）临床类型与皮疹特征 1.苔藓样淀粉样变主要见于成年男性，皮损为绿豆大的褐色、淡红或正常肤色的丘疹，密集而不融合。念珠样排列于小腿前或两臂外侧，具有特征性。自觉剧烈瘙痒。 2.斑状淀粉样变多见于中年女性，皮损为网状或波纹状的紫褐色、灰色或蓝色斑，分布在背部、肩胛间区等。 （二）刚果红、结晶紫或硫磺素T染色呈阳性反应。 （三）病程 慢性经过，可迁延数年至数十年。 组织病理与免疫病理 各型的组织病理变化表现相似。苔藓样和斑状淀粉样变的主要差别在于前者表皮棘层肥厚和角化过度，后者无此变化，但色素变化较前者明显，淀粉样蛋白沉积量较前者少。淀粉样蛋白主要沉积于真皮乳头部。皮疹免疫病理检查可见乳头和真皮上部IgG、IgM和C3呈灶性沉积。 诊断与鉴别诊断 1.诊断 根据发病部位、典型皮损特征、刚果红试验阳性和组织病理改变，不难诊断。 2.鉴别诊断 苔藓样皮肤淀粉样变应与肥厚性扁平苔藓、结节性痒疹和慢性单纯性苔藓等鉴别。斑状皮肤淀粉样变应与皮肤异色病、蕈样肉芽肿、皮肌炎等区别。 治疗 目前尚无特效治疗方法。 1.对瘙痒明显者可口服抗组织胺药，外用0.1%维A酸霜及糖皮质激素霜剂，如与焦油制剂混合封包可增强疗效。 2.对皮损广泛和症状严重者可采用普鲁卡因封闭疗法，即皮试阴性者用0.25%普鲁卡因100ml，加入5%葡萄糖注射液或生理盐水250ml，加维生素C3g，缓慢静脉滴注，1/d，10d为一疗程。 第十四章 遗传、代谢障碍性皮肤病 目 录 第一节 鱼鳞病 第二节 维生素缺乏病 第三节 肠病性肢端皮炎 第四节 原发性皮肤淀粉样变 第一节 鱼鳞病 概述 鱼鳞病（ichthyosis）是一组常见的皮肤角化异常性遗传病。临床上以皮肤出现片状似鱼鳞样的黏着鳞屑为特征，病情冬重夏轻,中医称蛇皮癣。根据遗传特点和临床表现，分为寻常型鱼鳞病、性联鱼鳞病、.大疱性先天性鱼鳞病样红皮病和板层状鱼鳞病等类型，其中以寻常型鱼鳞病最为常见。目前治疗主要是滋润和保护皮肤，以缓解症状。 病因 本病为先天性遗传性皮肤病。遗传基因已被比较清楚地定位或克隆.如寻常型鱼鳞病为1q21，性联鱼鳞病为 Xp22.3，先天性疱性鱼鳞病样红皮病是由于编码角蛋白k1和k10的基因突变，造成角蛋白1和10异常；板层状鱼鳞病基因定位于2q33-q35。 临床表现 寻常型鱼鳞病 1. 最常见，幼年即可发病，冬重夏轻。 2. 皮损特点 皮疹对称分布于四肢伸侧，尤以胫部明显。轻者仅表现为冬季皮肤干燥粗糙，表面有细小的糠样鳞屑，称干皮症。典型改变为淡褐色或深褐色菱形或多角形鳞屑，鳞