遗传病的孕前咨询徐昌芬---1.ppt

讲座内容 一、遗传病的相关知识及遗传咨询 二、遗传病的诊断 三、遗传病的预防 四、遗传病的治疗 遗传度 遗传度：衡量遗传因素所起作用的指标 先天性心脏病遗传度 35％ 先天性巨结肠遗传度 80％ 脊柱裂遗传度 60％ 无脑儿遗传度 60％ 腭裂遗传度 76％ 先天性幽门狭窄遗传度 75％ 精神分裂症 80% 二、遗传病的咨询 1、对象 （1）夫妇双方或一方患有某种遗传病或有遗传病家族史 （2）已生过一胎有遗传病或先天性畸形儿 （3）夫妇双方或一方已知或可能为致病基因携带者 （4）致畸物质接触史 （5）近亲婚配夫妇 （6）女方35岁以上，男方45岁以上的夫妇 3）常见常染色体显性遗传病举例： 疾病名称 染色体定位 家族性高胆固醇血症 19p13.2 软骨发育不全症 17q21.3-q22 a地中海贫血 16pter-p13.3 多发性结肠息肉 5q21-q22 成年多囊肾病 16p13.3-p13.12 遗传性舞蹈病 4p16.3 3）X连锁显性遗传病实例： 疾病名称 染色体定位 抗维生素D佝偻病 Xp 22.1-22.2 高氨血症1型 Xp 21.1 色素失调症 Xq28 Alport综合征 Xq 22.3 （二）多基因遗传病 某些遗传病由若干对基因作用累积后所形成明显的表型效应。另外，还受环境因素的影响，故称复杂性疾病。如，糖尿病、精神分裂症、哮喘等。此类疾病发病率高，要对遗传因素、环境因素进行综合分析。 X射线检查——①主要用于检查18周以后胎儿骨骼先天畸形。② X射线对胎儿有一定影响，现已极少使用。 B超检查——①简便、对母体无痛无损伤；目前应用最广。② 可直接对胎心及胎动进行动态观察，并可摄像记录分析，亦可作胎盘定位，选择羊膜穿刺部位，可引导胎儿镜操作。 胎儿镜——①又称羊膜腔镜或宫腔镜，是带有羊膜穿刺的双套光导纤维内窥镜。能直接观察胎儿，可于怀孕15~21周进行操作。②主要用于胎儿血的取样、活检和产前诊断。利用皮肤活检可诊断出8种以上的遗传性皮肤病，也可对胎儿形态异常进行观察，此外还可判定胎儿性别和对某些遗传病进行宫内治疗。 绒毛取样术——① 可在B超监视下经宫颈部取样，一般于妊娠9~11周进行。② 绒毛枝经处理或经短期培养后进行染色体分析、酶和蛋白质检测，也可直接抽提DNA进行基因分析。 脐带穿刺术——① 在B超引导下抽取胎儿脐静脉血，一般于孕中期、孕晚期（17~22周）进行。② 脐血可作染色体或各种血液学检查，亦可用于因羊水细胞培养失败，DNA分析无法诊断却能用胎儿血浆或血细胞进行生化检测的疾病，或在错过绒毛和羊水取样的情况下进行。 （一）遗传筛查 1、出生前筛查 诊断胎儿有无遗传性疾病，在遗传咨询的基础上，对有高 风险的妊娠，经产前诊断，选择性终止妊娠，防止出生。 2、新生儿筛查 新生儿阶段及时对某种遗传病明确诊断，在患儿不可逆 损伤前得到治疗，可能防止临床症状出现。 3、携带者筛查 采用经济实用、准确可靠的方法，在群体中进行筛查，筛 出携带者进行婚育指导，即可达到预期目标。 4、耳聋的基因筛查 （1）遗传性耳聋的分类 ：常染色体隐性 （80%）、常染色体显性（15%）、伴性染色体遗传和线粒体母系遗传（3-5%） （2）常规筛查的基因：线粒体A1555基因、GJB2基因、SLC26A4 （3）筛查对象： 1）具有家族性耳聋病史，又面临