性发育疾病新的分类和基因诊断.pdf

中国优生与遗传杂志 2010年第 18卷第 2 期 ·5 · 性发育疾病新的分类和基因诊断 王卫萍 　综述 , 崔英霞 　审校 (南京军区南京总医院解放军检验医学研究所临床中心实验科 , 江苏 　南京 　2 10002) 摘 　要 : 性发育疾病 (D isorders of sex developm en t, D SD ) 是性决定和性分化异常的一组异质性遗传病 , 是由于染色体 畸变或单基因突变导致的性发育遗传和内分泌途径的改变 。曾经用雌雄间体 、假两性畸形 、真两性畸形和性反转这些术语 用于描述性发育疾病 , 但有轻蔑含义 。2006 年欧洲儿科 内分泌协会 ( Europ ean Society for Pardiatric Endocrinology, ESPE ) 和 L aw son W ilk in s儿科内分泌协会 (L aw son W ilk in s Pardiatric Endocrine Society, LW PES) 联合召开了由内分泌学家 、外科学 家 、遗传学家 、心理学家和患者支持小组成员参加的会议 , 提出了新的术语 、分类标准和已知的突变基因。在此 , 与大家 共同探讨 。 关键词 : 性发育疾病 ; 性发育疾病的分类 ; 生殖器模糊 中图分类号 : R 588　　　文献标识码 : A 　　　文章编号 : 1006 - 9534 (20 10) 02 - 0005 - 04 A dva n ce d in d iso rde rs o f se x de ve lopm e n t. WAN G W ei - p ing , CUI Ying - x ia. (D ep a rtm en t of C lin ica l Exp erim en t M ed i cine, Ins titu te of C lin ica l L abora tory M ed icine, N anj ing Genera l H osp ita l of N anj ing M ilita ry Comm ond, PLA , N anj ing 2 10002, Ch i na ) Ab s tra c t: D isorders of sex developm ent (D SD ) encomp a ss a heterogeneou s group of genetic disorders of sex determ ination and differen tiation wh ich inh ib it or change p rim arily genetic or endocrine p athways of norm al sex developm ent. D SD include chromo som al a s well a s monogen ic disorders. The p reviou s nom enclatu re “intersex, p seudoherm ap hrodite, true herm aphrodite and sex reversal ”is p erceived to be p ejorative by p atients and the fam ilie s. In mo st p atients affected, no defin itive cau se for the disorder can be found. Therefore , the diagno stic p rocedu re s, for decision m ak ing and therap eutic in tervention