6多基因遗传与多基因病.pptx

第 六 章;第六章 多基因遗传与多基因病;第一节 多基因遗传的概念和特点;单基因遗传（monogenic niheritance）： 如果一种性状受一对等位基因控制，且依照孟德尔遗传定律遗传，称单基因遗传或孟德尔遗传。; 微效基因（minor gene） 在多基因性状中，每一对控制基因对遗传性状或遗传病形成的作用是微小的，故称为微效基因。基因之间无显性和隐性的区别，而是共显性。 累加效应（additive effect） 若干对基因作用积累之后，可以形成一个明显的表型效应，称为累加效应。这些基因称为累加基因（additive gene）。 ;质量性状（qualitative character） 相对性状之间差别显著，常表现为有或无的变异，无中间过渡类型， 变异在一个群体中的分布是不连续的，这样的性状称为质量性状，用文字描述。如红绿色盲、白化病、单眼皮、卷发等。;PKU患者、携带者、正常人苯丙氨酸羟化酶（PAH） 的活性;数量性状（quantitative character） 多基因遗传的性状或疾病的变异在一个群体中的分布是连续的，不同个体之间的差异只有数量上的差异，没有质的不同。如人的身高、体重、血压、智力、肤色等。 ;人的身高分布;特 征 ;多基因遗传受环境因子的影响较大;亲代 极高个体 × 极矮个体 AABB A’A’B’B’;AABB;;3对基因对身高遗传的影响;20;四、多基因遗传假说 ;五、多基因遗传的特点 ;回归现象：数量性状在遗传过程中，子代将向人群的平均值靠拢。;多基因表型：肤色;多基因表型：体重;多基因表型：身高;一、易患性与发病阈值 二、遗传度 三、多基因病的遗传特点 四、多基因病发病风险的估计 五、常见的多基因病;近视 高血压 糖尿病 精神分裂症 哮喘 无脑儿 唇裂、腭裂 ;易患性（liability）： 遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体患某种遗传病的可能性大小。;发病阈值 （threshold）： 当一个个体易患性达到一定限度时就可能发病，这个易患性的最低限度即发病阈值 。在一定环境条件下，阈值为患病所需的最低的该致病基因数量。; 多基因病的易患性阈值与平均值距离越近，表明群体易患性高、阈 值低，则群体发病率也越高。;二、遗传度;人类一些性状的遗传力;唇裂 遗传度76%;精神分裂症遗传度 80% ;三、多基因病的遗传特点;　疾病名称　　　 ;1. 多基因遗传病的发病风险与遗传率密切相关;Edward公式不适合的情况： 遗传率 80% or 70% 群体发病率 1% or 0.1% 需查表(右图)计算。;2.再发风险与患者亲缘关系远近的关系;3.再发风险与家属中患者人数的关系 亲属中患者成员越多，后代患病的几率越高。;双亲患病数;4.再发风险与患者病情严重程度的关系 患者病情越重，亲属发病风险越高。;单、双侧唇裂 ; 5.再发风险与性别的关系 发病率有性别差异时，群体发病率低 的性别的患者，其一级亲属发病风险高。; （三） 哮喘;（一）精神分裂症（SP）;画家梵高为精神分裂症患者;;2.遗传因素; ; 有关SP的染色体畸变与细胞遗传学研究早在20世纪60年代 即已开展。已报道的染色体异常类型包括： ⑴脆性染色体畸变； ⑵染色体相互易位； ⑶部分三体； ⑷倒位； ⑸缺失； ⑹非整倍体；; 近年来，应用关联分析方法和分子遗传学基因检测技术，发现精神分裂症有以下主要易感基因： DRD3基因 －多巴胺过量是导致精神分裂症的主要原因 5-HTR2A －通过受体接到来调节人的神经活动 HLA KCNN3 ;3.SP发生的环境因素;糖尿病在中国的发病率达到2%，据统计，中国已确诊的糖尿病患者达4000万，并以每年100万的速度递增。 糖尿病是由和遗传和因素相互作用而引起的常见病，临床以高血糖为主要标志，常见症状有多饮、多尿、多食以及消瘦等，即“三多一少”症状。;（二）糖尿病（DM）; 非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM，II型糖尿病） 自主神经类型疾病。常发生于中年以后，患者一般都较肥胖，起病缓慢、症状较轻。; 属于自身免疫性疾病。这类患者由于胰岛β细胞膜上HLA-Ⅱ类基因异常表达，使得β细胞成为抗原递呈细胞，在环境因素（病毒感染等）作用下，免疫反应被激活，